Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

ACADVL

acyl-CoA dehydrogenase very long chain

Santrauka

Citogenetinė vieta
17p13.1
Koordinatės
Chromosoma 17: 7 219 938–7 225 266 (GRCh38)
Eksonai
20 eksonų per 5,3 kb
Baltymas
655 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
VLCAD, LCACD, ACAD6
MANE Select transkriptas
ENST00000356839.10NM_000018.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Riebalų oksidacijos ir karnitino ciklo sutrikimai

    • Riebalų rūgščių oksidacijos ir ketogenezės sutrikimaiAutosominis recesyvinis

      Fermentų ir transporterių defektų grupė, įskaitant MCAD, VLCAD, LCHAD, SCAD ir HADH trūkumą, pirminį karnitino trūkumą bei karnitino-acilkarnitino translokazės trūkumą, kurie badaujant ar sergant gali sukelti mažą cukraus kiekį kraujyje, raumenų irimą, širdies ir kepenų problemas.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinodami galite vengti ilgo badavimo, turėti pagalbos planą sergant ir, kai tinka, keisti karnitino vartojimą ar riebalų kiekį maiste, o tai gali užkirsti kelią gyvybei pavojingiems epizodams.

  • Labai ilgos grandinės acil-KoA dehidrogenazės trūkumas

    • Autosominis recesyvinis

      Paveldima mitochondrijų ilgagrandinių riebalų rūgščių oksidacijos sutrikimas, kurio apraiškos įvairios, įskaitant kardiomiopatiją, hipoketozinę hipoglikemiją, kepenų ligą, fizinio krūvio netoleravimą ir rabdomiolizę.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Platesnės grupės

  • Hipertrofinė kardiomiopatija

    • Autosominis dominantinis

      Vienas iš 62 su juo susijusių genų

      Būklė, kai miokardas hipertrofuojasi be akivaizdžios priežasties. Hipertrofija paprastai būna asimetriška ir gali būti susijusi su kairiojo skilvelio ištakos obstrukcija.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Beta blokatoriai, ne dihidropiridininiai kalcio kanalų blokatoriai, fizinio aktyvumo apribojimas, genetinė konsultacija

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.
Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas ACADVL

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Variantai su puslapiu
Chromosoma 17, su skliaustu, kur yra ACADVL. ACADVL ir dar 63 genų šalia jo chromosomoje 17, nuo 6 722 602 iki 7 722 601.Chromosoma 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.36,8 Mb7 Mb7,2 Mb7,4 Mb7,6 MbXAF1: 6 755 375–6 775 647, tiesioginė grandinėXAF1FBXO39: 6 776 210–6 797 101, tiesioginė grandinėFBXO39TEKT1: 6 789 133–6 831 761, atvirkštinė grandinėTEKT1ALOX12: 6 996 049–7 010 754, tiesioginė grandinėRNASEK: 7 012 412–7 014 535, tiesioginė grandinėRNASEK-C17orf49: 7 012 635–7 017 520, tiesioginė grandinėBACC1: 7 014 480–7 017 544, tiesioginė grandinėBACC1BCL6B: 7 023 050–7 030 290, tiesioginė grandinėBCL6BSLC16A13: 7 035 981–7 041 031, tiesioginė grandinėSLC16A13SLC16A11: 7 041 605–7 044 092, atvirkštinė grandinėSLC16A11CLEC10A: 7 074 537–7 081 166, atvirkštinė grandinėCLEC10AASGR2: 7 100 166–7 116 603, atvirkštinė grandinėASGR2ASGR1: 7 172 427–7 179 666, atvirkštinė grandinėASGR1DLG4: 7 187 187–7 219 836, atvirkštinė grandinėACADVL: 7 219 938–7 225 266, tiesioginė grandinėACADVLDVL2: 7 225 338–7 234 538, atvirkštinė grandinėDVL2PHF23: 7 235 029–7 239 722, atvirkštinė grandinėPHF23GABARAP: 7 240 008–7 242 486, atvirkštinė grandinėGABARAP: 7 240 427–7 244 635, atvirkštinė grandinėCTDNEP1: 7 243 583–7 252 841, atvirkštinė grandinė: 7 246 829–7 262 089, atvirkštinė grandinėELP5: 7 250 818–7 260 165, tiesioginė grandinėCLDN7: 7 257 359–7 264 016, atvirkštinė grandinėSLC2A4: 7 281 664–7 289 241, tiesioginė grandinėYBX2: 7 288 253–7 294 750, atvirkštinė grandinėYBX2EIF5A: 7 306 944–7 312 506, tiesioginė grandinėEIF5AGPS2: 7 309 470–7 315 564, atvirkštinė grandinėGPS2: 7 312 661–7 319 174, atvirkštinė grandinėNEURL4: 7 315 628–7 329 393, atvirkštinė grandinėACAP1: 7 332 960–7 351 478, tiesioginė grandinėKCTD11: 7 351 889–7 354 944, tiesioginė grandinėTMEM95: 7 355 123–7 357 219, tiesioginė grandinėTNK1: 7 380 534–7 389 779, tiesioginė grandinėTNK1PLSCR3: 7 389 727–7 397 054, atvirkštinė grandinėPLSCR3TMEM256-PLSCR3: 7 389 734–7 404 097, atvirkštinė grandinėTMEM256: 7 402 774–7 404 138, atvirkštinė grandinėTMEM256NLGN2: 7 404 684–7 419 860, tiesioginė grandinėSPEM1: 7 420 323–7 421 637, tiesioginė grandinėSPEM2: 7 425 563–7 427 568, tiesioginė grandinėSPEM3: 7 428 857–7 432 820, tiesioginė grandinė: 7 428 861–7 436 278, tiesioginė grandinėTMEM102: 7 435 344–7 437 679, tiesioginė grandinėFGF11: 7 438 128–7 444 937, tiesioginė grandinėCHRNB1: 7 445 004–7 457 710, tiesioginė grandinėZBTB4: 7 459 366–7 484 278, atvirkštinė grandinėZBTB4SLC35G6: 7 481 446–7 483 496, tiesioginė grandinėSLC35G6POLR2A: 7 484 366–7 514 616, tiesioginė grandinėPOLR2ATNFSF12: 7 548 508–7 557 890, tiesioginė grandinėTNFSF12TNFSF12-TNFSF13: 7 549 099–7 561 601, tiesioginė grandinėTNFSF12-TNFSF13TNFSF13: 7 558 251–7 561 660, tiesioginė grandinėTNFSF13SENP3: 7 561 867–7 571 969, tiesioginė grandinėSENP3SENP3-EIF4A1: 7 563 287–7 578 715, tiesioginė grandinėEIF4A1: 7 572 718–7 579 007, tiesioginė grandinėCD68: 7 579 380–7 582 515, tiesioginė grandinėMPDU1: 7 583 214–7 594 419, tiesioginė grandinėSOX15: 7 588 178–7 590 101, atvirkštinė grandinėFXR2: 7 591 230–7 614 916, atvirkštinė grandinėSHBG: 7 613 946–7 633 469, tiesioginė grandinėSHBGSAT2: 7 626 234–7 627 879, atvirkštinė grandinėSAT2ATP1B2: 7 646 627–7 657 771, tiesioginė grandinėATP1B2TP53: 7 661 779–7 687 546, atvirkštinė grandinėTP53WRAP53: 7 686 071–7 703 505, tiesioginė grandinėWRAP53EFNB3: 7 705 172–7 711 372, tiesioginė grandinėEFNB3DNAH2: 7 717 728–7 833 742, tiesioginė grandinėDNAH2ACADVL diagrama: 20 eksonų, chromosoma 17, tiesioginė grandisEkson 1: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 16 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 26 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 31 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 36 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 28 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 38 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 18 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 15 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 15 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 23 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 20: 7 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 7 219 938–7 220 046, 109 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 1. IšvardytiEksonas 2: 7 220 122–7 220 197, 76 bazių. 7 variantų su puslapiais eksone 2. IšvardytiEksonas 3: 7 220 464–7 220 529, 66 bazių. 6 variantų su puslapiais eksone 3. IšvardytiEksonas 4: 7 220 604–7 220 676, 73 bazių. 4 variantų su puslapiais eksone 4. IšvardytiEksonas 5: 7 220 766–7 220 830, 65 bazių. 5 variantų su puslapiais eksone 5. IšvardytiEksonas 6: 7 220 924–7 221 058, 135 bazių. 8 variantų su puslapiais eksone 6. IšvardytiEksonas 7: 7 221 538–7 221 682, 145 bazių. 12 variantų su puslapiais eksone 7. IšvardytiEksonas 8: 7 221 952–7 222 081, 130 bazių. 15 variantų su puslapiais eksone 8. IšvardytiEksonas 9: 7 222 177–7 222 302, 126 bazių. 12 variantų su puslapiais eksone 9. IšvardytiEksonas 10: 7 222 667–7 222 865, 199 bazių. 15 variantų su puslapiais eksone 10. IšvardytiEksonas 11: 7 223 133–7 223 237, 105 bazių. 8 variantų su puslapiais eksone 11. IšvardytiEksonas 12: 7 223 644–7 223 730, 87 bazių. 5 variantų su puslapiais eksone 12. IšvardytiEksonas 13: 7 223 813–7 223 875, 63 bazių. 8 variantų su puslapiais eksone 13. IšvardytiEksonas 14: 7 223 968–7 224 069, 102 bazių. 15 variantų su puslapiais eksone 14. IšvardytiEksonas 15: 7 224 146–7 224 243, 98 bazių. 5 variantų su puslapiais eksone 15. IšvardytiEksonas 16: 7 224 321–7 224 393, 73 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 16. IšvardytiEksonas 17: 7 224 480–7 224 552, 73 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 17. IšvardytiEksonas 18: 7 224 642–7 224 714, 73 bazių. 4 variantų su puslapiais eksone 18. IšvardytiEksonas 19: 7 224 809–7 224 884, 76 bazių. 2 variantų su puslapiais eksone 19. IšvardytiEksonas 20: 7 224 957–7 225 266, 310 bazių. 2 variantų su puslapiais eksone 20. Išvardyti12345678910111213141516171819205′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,2 kb iš 5,3 kb geno; 1 968 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito ACADVL

401

ACADVL geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 5,3 kb ACADVL geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,2 kb eksonų.

Variantų su puslapiais (167)

Čia pateikiami ACADVL variantai su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.

VariantasHGVS c.Eksonas ar intronasPozicija (GRCh38)ClinVar klasifikacijaApžvalgos būsena
A141Gfs*9c.421dupEksonas 67 220 997Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
A180Tc.538G>AEksonas 77 221 598Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
A213Pc.637G>CEksonas 87 221 966Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
A213Tc.637G>AEksonas 87 221 966Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
A333Cfs*26c.996dupEksonas 107 222 782Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
A333Vfs*26c.997_998insTEksonas 107 222 785Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
A347Pfs*6c.1039delEksonas 107 222 825Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
A416Tc.1246G>AEksonas 127 223 707Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
A490Pc.1468G>CEksonas 157 224 179Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
A544Pfs*3c.1630_1645delEksonas 177 224 503Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė

Žr. visus 167 ACADVL variantų →

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). ACADVL genas: acyl-CoA dehydrogenase very long chain. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/acadvl

Vancouver

Dante Labs. ACADVL genas: acyl-CoA dehydrogenase very long chain [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/acadvl

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test