Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

ETFB

electron transfer flavoprotein subunit beta

Santrauka

Citogenetinė vieta
19q13.41
Koordinatės
Chromosoma 19: 51 345 169–51 366 388 (GRCh38)
Eksonai
6 eksonų per 21,2 kb
Baltymas
255 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis Autosominis recesyvinis
MANE Select transkriptas
ENST00000309244.9NM_001985.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Riebalų oksidacijos ir karnitino ciklo sutrikimai

    • Riebalų rūgščių oksidacijos ir ketogenezės sutrikimaiAutosominis recesyvinis

      Fermentų ir transporterių defektų grupė, įskaitant MCAD, VLCAD, LCHAD, SCAD ir HADH trūkumą, pirminį karnitino trūkumą bei karnitino-acilkarnitino translokazės trūkumą, kurie badaujant ar sergant gali sukelti mažą cukraus kiekį kraujyje, raumenų irimą, širdies ir kepenų problemas.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinodami galite vengti ilgo badavimo, turėti pagalbos planą sergant ir, kai tinka, keisti karnitino vartojimą ar riebalų kiekį maiste, o tai gali užkirsti kelią gyvybei pavojingiems epizodams.

Platesnės grupės

  • Hipertrofinė kardiomiopatija

    • Autosominis dominantinis

      Vienas iš 62 su juo susijusių genų

      Būklė, kai miokardas hipertrofuojasi be akivaizdžios priežasties. Hipertrofija paprastai būna asimetriška ir gali būti susijusi su kairiojo skilvelio ištakos obstrukcija.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Beta blokatoriai, ne dihidropiridininiai kalcio kanalų blokatoriai, fizinio aktyvumo apribojimas, genetinė konsultacija

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.
Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas ETFB

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 19, su skliaustu, kur yra ETFB. ETFB ir dar 40 genų šalia jo chromosomoje 19, nuo 50 855 779 iki 51 855 778.Chromosoma 1919q13.41p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4351 Mb51,2 Mb51,4 Mb51,6 Mb51,8 MbKLK3: 50 854 915–50 860 767, tiesioginė grandinėKLK3KLK2: 50 861 568–50 880 567, tiesioginė grandinėKLK2KLK4: 50 906 351–50 911 395, atvirkštinė grandinėKLK4KLK5: 50 943 249–50 953 314, atvirkštinė grandinėKLK5KLK6: 50 958 631–50 969 673, atvirkštinė grandinėKLK6KLK7: 50 976 468–50 984 099, atvirkštinė grandinėKLK8: 50 996 007–51 002 711, atvirkštinė grandinė: 50 996 018–51 009 581, atvirkštinė grandinėKLK9: 51 002 508–51 009 634, atvirkštinė grandinėKLK9KLK10: 51 012 739–51 021 048, atvirkštinė grandinėKLK10KLK11: 51 022 216–51 028 060, atvirkštinė grandinėKLK11KLK12: 51 029 092–51 035 230, atvirkštinė grandinėKLK12KLK13: 51 055 625–51 065 801, atvirkštinė grandinėKLK13KLK14: 51 077 317–51 086 530, atvirkštinė grandinėKLK14CTU1: 51 095 343–51 108 426, atvirkštinė grandinėCTU1SIGLEC9: 51 124 871–51 141 053, tiesioginė grandinėSIGLEC9SIGLEC7: 51 142 288–51 153 702, tiesioginė grandinėSIGLEC7CD33: 51 217 033–51 243 860, tiesioginė grandinėCD33SIGLECL1: 51 246 348–51 269 330, tiesioginė grandinėSIGLECL1IGLON5: 51 311 639–51 330 891, tiesioginė grandinėIGLON5VSIG10L: 51 331 536–51 342 310, atvirkštinė grandinėETFB: 51 345 169–51 366 388, atvirkštinė grandinėETFB: 51 350 373–51 368 099, atvirkštinė grandinėCLDND2: 51 367 098–51 369 003, atvirkštinė grandinėCLDND2NKG7: 51 371 606–51 375 628, atvirkštinė grandinėNKG7LIM2: 51 379 909–51 388 264, atvirkštinė grandinėC19orf84: 51 388 289–51 390 610, atvirkštinė grandinėSIGLEC10: 51 410 020–51 417 858, atvirkštinė grandinėSIGLEC8: 51 450 847–51 458 474, atvirkštinė grandinėSIGLEC8CEACAM18: 51 478 539–51 491 301, tiesioginė grandinėCEACAM18SIGLEC12: 51 491 227–51 501 800, atvirkštinė grandinėSIGLEC12SIGLEC6: 51 516 902–51 531 856, atvirkštinė grandinėSIGLEC6ZNF175: 51 571 250–51 592 510, tiesioginė grandinėZNF175SIGLEC5: 51 610 948–51 630 401, atvirkštinė grandinėSIGLEC5SIGLEC14: 51 639 478–51 646 825, atvirkštinė grandinėSIGLEC14SPACA6: 51 688 346–51 712 387, tiesioginė grandinėSPACA6HAS1: 51 713 106–51 723 992, atvirkštinė grandinėHAS1FPR1: 51 742 725–51 804 115, atvirkštinė grandinėFPR1FPR2: 51 752 026–51 771 307, tiesioginė grandinėFPR2FPR3: 51 795 131–51 827 761, tiesioginė grandinėFPR3ZNF577: 51 804 816–51 890 950, atvirkštinė grandinėZNF577ETFB diagrama: 6 eksonų, chromosoma 19, atvirkštinė grandisEkson 6: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 6: 51 345 169–51 345 381, 213 baziųEksonas 5: 51 346 900–51 347 058, 159 baziųEksonas 4: 51 350 329–51 350 391, 63 baziųEksonas 3: 51 353 132–51 353 290, 159 baziųEksonas 2: 51 354 150–51 354 308, 159 baziųEksonas 1: 51 366 270–51 366 388, 119 bazių6543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 0,9 kb iš 21,2 kb geno; 768 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito ETFB

34

ETFB geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 21,2 kb ETFB geno, įskaitant intronus, o ne tik 0,9 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). ETFB genas: electron transfer flavoprotein subunit beta. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/etfb

Vancouver

Dante Labs. ETFB genas: electron transfer flavoprotein subunit beta [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/etfb

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test