Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

HADHB

hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta

Santrauka

Citogenetinė vieta
2p23.3
Koordinatės
Chromosoma 2: 26 244 939–26 290 465 (GRCh38)
Eksonai
16 eksonų per 45,5 kb
Baltymas
474 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
MTPB
MANE Select transkriptas
ENST00000317799.10NM_000183.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Riebalų oksidacijos ir karnitino ciklo sutrikimai

    • Mitochondrijų trifunkcinio baltymo trūkumasAutosominis recesyvinis

      Sukeliamas HADHA ar HADHB variantų, kurie gali sukelti mažą cukraus kiekį kraujyje, širdies ir kepenų problemas, raumenų irimą, o vėliau nervų pažeidimą.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinodami galite laikytis dietos, mažai ilgųjų grandinių riebalų turinčios, su vidutinio ilgio grandinės riebalų papildais, ir turėti pagalbos planą sergant.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas HADHB

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 2, su skliaustu, kur yra HADHB. HADHB ir dar 14 genų šalia jo chromosomoje 2, nuo 25 767 702 iki 26 767 701.Chromosoma 22p23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.325,8 Mb26 Mb26,2 Mb26,4 Mb26,6 MbASXL2: 25 733 753–25 878 600, atvirkštinė grandinėASXL2KIF3C: 25 926 180–25 982 761, atvirkštinė grandinėKIF3CRAB10: 26 033 481–26 138 575, tiesioginė grandinėRAB10GAREM2: 26 173 071–26 196 434, tiesioginė grandinėGAREM2HADHA: 26 189 833–26 245 044, atvirkštinė grandinėHADHAHADHB: 26 244 939–26 290 465, tiesioginė grandinėHADHBADGRF3: 26 308 173–26 346 817, atvirkštinė grandinėADGRF3SELENOI: 26 308 547–26 395 885, tiesioginė grandinėSELENOIDRC1: 26 401 908–26 456 717, tiesioginė grandinėDRC1OTOF: 26 457 203–26 558 756, atvirkštinė grandinėOTOFCIMIP2C: 26 562 542–26 581 178, tiesioginė grandinėCIMIP2CCIB4: 26 579 428–26 641 366, atvirkštinė grandinėCIB4KCNK3: 26 692 713–26 733 420, tiesioginė grandinėKCNK3SLC35F6: 26 764 240–26 781 231, tiesioginė grandinėSLC35F6CENPA: 26 764 289–26 801 067, tiesioginė grandinėCENPAHADHB diagrama: 16 eksonų, chromosoma 2, tiesioginė grandisEkson 2: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 13: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 7 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 26 244 939–26 244 990, 52 baziųEksonas 2: 26 254 247–26 254 318, 72 baziųEksonas 3: 26 254 430–26 254 474, 45 baziųEksonas 4: 26 263 380–26 263 479, 100 baziųEksonas 5: 26 269 953–26 269 997, 45 baziųEksonas 6: 26 273 651–26 273 750, 100 baziųEksonas 7: 26 277 073–26 277 160, 88 baziųEksonas 8: 26 278 614–26 278 801, 188 baziųEksonas 9: 26 279 135–26 279 315, 181 bazėEksonas 10: 26 279 994–26 280 115, 122 baziųEksonas 11: 26 282 845–26 282 924, 80 baziųEksonas 12: 26 283 004–26 283 051, 48 baziųEksonas 13: 26 284 117–26 284 204, 88 baziųEksonas 14: 26 284 883–26 284 957, 75 baziųEksonas 15: 26 285 407–26 285 571, 165 baziųEksonas 16: 26 289 918–26 290 465, 548 bazių12468101214165′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2 kb iš 45,5 kb geno; 1 425 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito HADHB

101

HADHB geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 45,5 kb HADHB geno, įskaitant intronus, o ne tik 2 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). HADHB genas: hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/hadhb

Vancouver

Dante Labs. HADHB genas: hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/hadhb

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test