Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SLC22A5

solute carrier family 22 member 5

Santrauka

Citogenetinė vieta
5q31.1
Koordinatės
Chromosoma 5: 132 369 710–132 395 612 (GRCh38)
Eksonai
10 eksonų per 25,9 kb
Baltymas
557 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
OCTN2, SCD
Ankstesni simboliai
CDSP
MANE Select transkriptas
ENST00000245407.8NM_003060.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Riebalų oksidacijos ir karnitino ciklo sutrikimai

    • Riebalų rūgščių oksidacijos ir ketogenezės sutrikimaiAutosominis recesyvinis

      Fermentų ir transporterių defektų grupė, įskaitant MCAD, VLCAD, LCHAD, SCAD ir HADH trūkumą, pirminį karnitino trūkumą bei karnitino-acilkarnitino translokazės trūkumą, kurie badaujant ar sergant gali sukelti mažą cukraus kiekį kraujyje, raumenų irimą, širdies ir kepenų problemas.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 7 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinodami galite vengti ilgo badavimo, turėti pagalbos planą sergant ir, kai tinka, keisti karnitino vartojimą ar riebalų kiekį maiste, o tai gali užkirsti kelią gyvybei pavojingiems epizodams.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas SLC22A5

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 5, su skliaustu, kur yra SLC22A5. SLC22A5 ir dar 23 genų šalia jo chromosomoje 5, nuo 131 882 661 iki 132 882 660.Chromosoma 55q31.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3132 Mb132,2 Mb132,4 Mb132,6 Mb132,8 MbMEIKIN: 131 806 990–131 945 698, atvirkštinė grandinėMEIKIN: 131 807 143–132 011 637, atvirkštinė grandinėACSL6: 131 949 973–132 012 243, atvirkštinė grandinėACSL6IL3: 132 060 655–132 063 204, tiesioginė grandinėIL3CSF2: 132 073 784–132 076 170, tiesioginė grandinėCSF2P4HA2: 132 190 094–132 295 315, atvirkštinė grandinėP4HA2PDLIM4: 132 257 640–132 273 712, tiesioginė grandinėPDLIM4SLC22A4: 132 293 737–132 344 206, tiesioginė grandinėSLC22A4SLC22A5: 132 369 710–132 395 612, tiesioginė grandinėSLC22A5: 132 410 832–132 646 079, tiesioginė grandinėIRF1: 132 440 440–132 508 719, atvirkštinė grandinėIRF1IL5: 132 541 444–132 556 838, atvirkštinė grandinėIL5RAD50: 132 556 019–132 646 349, tiesioginė grandinėRAD50IL13: 132 656 263–132 661 110, tiesioginė grandinėIL13IL4: 132 673 986–132 682 678, tiesioginė grandinėIL4KIF3A: 132 688 806–132 737 638, atvirkštinė grandinėKIF3ACCNI2: 132 747 319–132 765 178, tiesioginė grandinėCCNI2SEPTIN8: 132 750 138–132 807 241, atvirkštinė grandinėSEPTIN8SOWAHA: 132 813 302–132 816 786, tiesioginė grandinėSOWAHASHROOM1: 132 821 271–132 830 924, atvirkštinė grandinėSHROOM1GDF9: 132 861 181–132 866 884, atvirkštinė grandinėGDF9UQCRQ: 132 866 623–132 868 847, tiesioginė grandinėUQCRQLEAP2: 132 873 444–132 899 343, tiesioginė grandinėLEAP2AFF4: 132 875 395–132 963 931, atvirkštinė grandinėSLC22A5 diagrama: 10 eksonų, chromosoma 5, tiesioginė grandisEkson 1: 62 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 18 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 15 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 22 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 15 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 25 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 27 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 10 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 132 369 710–132 370 365, 656 baziųEksonas 2: 132 378 378–132 378 481, 104 baziųEksonas 3: 132 384 147–132 384 301, 155 baziųEksonas 4: 132 385 328–132 385 499, 172 baziųEksonas 5: 132 387 025–132 387 151, 127 baziųEksonas 6: 132 388 921–132 389 021, 101 bazėEksonas 7: 132 390 690–132 390 904, 215 baziųEksonas 8: 132 392 433–132 392 615, 183 baziųEksonas 9: 132 393 676–132 393 811, 136 baziųEksonas 10: 132 394 185–132 395 612, 1 428 bazių123456789105′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,3 kb iš 25,9 kb geno; 1 674 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito SLC22A5

226

SLC22A5 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 10 (4,4 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Low mappability (10 vietų)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 25,9 kb SLC22A5 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,3 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SLC22A5 genas: solute carrier family 22 member 5. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/slc22a5

Vancouver

Dante Labs. SLC22A5 genas: solute carrier family 22 member 5 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/slc22a5

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test