Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

HMGCL

3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase

Santrauka

Citogenetinė vieta
1p36.11
Koordinatės
Chromosoma 1: 23 801 885–23 825 429 (GRCh38)
Eksonai
9 eksonų per 23,5 kb
Baltymas
325 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
HL, HMGCL1
MANE Select transkriptas
ENST00000374490.8NM_000191.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Klasikinės organinės acidurijos

    • 3-hidroksi-3-metilglutaril-KoA liazės trūkumasAutosominis recesyvinis

      Ją sukelia HMGCL variantai, dėl kurių gali pasikartoti mažo cukraus kiekio kraujyje epizodai be ketonų ir metabolinė acidozė, ypač badaujant.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas leidžia vengti badavimo, laikytis mažai baltymų ir riebalų turinčios dietos bei turėti skubaus veikimo planą.

  • Riebalų oksidacijos ir karnitino ciklo sutrikimai

    • Riebalų rūgščių oksidacijos ir ketogenezės sutrikimaiAutosominis recesyvinis

      Fermentų ir transporterių defektų grupė, įskaitant MCAD, VLCAD, LCHAD, SCAD ir HADH trūkumą, pirminį karnitino trūkumą bei karnitino-acilkarnitino translokazės trūkumą, kurie badaujant ar sergant gali sukelti mažą cukraus kiekį kraujyje, raumenų irimą, širdies ir kepenų problemas.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinodami galite vengti ilgo badavimo, turėti pagalbos planą sergant ir, kai tinka, keisti karnitino vartojimą ar riebalų kiekį maiste, o tai gali užkirsti kelią gyvybei pavojingiems epizodams.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas HMGCL

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra HMGCL. HMGCL ir dar 19 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 23 313 657 iki 24 313 656.Chromosoma 11p36.11p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4423,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 Mb24,2 MbHNRNPR: 23 303 771–23 344 658, atvirkštinė grandinėHNRNPRZNF436: 23 359 448–23 369 960, atvirkštinė grandinėZNF436TCEA3: 23 370 591–23 425 169, atvirkštinė grandinėTCEA3ASAP3: 23 428 560–23 484 637, atvirkštinė grandinėASAP3E2F2: 23 506 423–23 531 241, atvirkštinė grandinėE2F2ID3: 23 557 440–23 560 586, atvirkštinė grandinėID3RPL11: 23 691 685–23 698 426, tiesioginė grandinėRPL11ELOA: 23 743 153–23 762 059, tiesioginė grandinėELOAPITHD1: 23 778 365–23 788 232, tiesioginė grandinėPITHD1LYPLA2: 23 791 110–23 795 545, tiesioginė grandinėLYPLA2GALE: 23 795 599–23 800 804, atvirkštinė grandinėGALEHMGCL: 23 801 885–23 825 429, atvirkštinė grandinėHMGCLFUCA1: 23 845 077–23 868 361, atvirkštinė grandinėFUCA1CNR2: 23 870 515–23 913 396, atvirkštinė grandinėCNR2PNRC2: 23 956 839–23 963 776, tiesioginė grandinėPNRC2SRSF10: 23 962 474–23 980 927, atvirkštinė grandinėSRSF10MYOM3: 24 054 822–24 112 190, atvirkštinė grandinėMYOM3IL22RA1: 24 119 769–24 143 301, atvirkštinė grandinėIL22RA1IFNLR1: 24 154 168–24 187 959, atvirkštinė grandinėIFNLR1GRHL3: 24 199 558–24 364 482, tiesioginė grandinėGRHL3HMGCL diagrama: 9 eksonų, chromosoma 1, atvirkštinė grandisEkson 9: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 9: 23 801 885–23 802 564, 680 baziųEksonas 8: 23 804 400–23 804 525, 126 baziųEksonas 7: 23 808 135–23 808 323, 189 baziųEksonas 6: 23 810 736–23 810 799, 64 baziųEksonas 5: 23 814 190–23 814 338, 149 baziųEksonas 4: 23 816 675–23 816 770, 96 baziųEksonas 3: 23 817 476–23 817 583, 108 baziųEksonas 2: 23 820 510–23 820 593, 84 baziųEksonas 1: 23 825 356–23 825 429, 74 bazių9876543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,6 kb iš 23,5 kb geno; 978 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito HMGCL

89

HMGCL geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 23,5 kb HMGCL geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,6 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). HMGCL genas: 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/hmgcl

Vancouver

Dante Labs. HMGCL genas: 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/hmgcl

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test