Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

ETFA

electron transfer flavoprotein subunit alpha

Santrauka

Citogenetinė vieta
15q24.2-q24.3
Koordinatės
Chromosoma 15: 76 215 353–76 311 469 (GRCh38)
Eksonai
12 eksonų per 96,1 kb
Baltymas
333 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
GA2, EMA, MADD
MANE Select transkriptas
ENST00000557943.6NM_000126.4
Lokuso tipas
Baltymus koduojantys
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Riebalų oksidacijos ir karnitino ciklo sutrikimai

    • Riebalų rūgščių oksidacijos ir ketogenezės sutrikimaiAutosominis recesyvinis

      Fermentų ir transporterių defektų grupė, įskaitant MCAD, VLCAD, LCHAD, SCAD ir HADH trūkumą, pirminį karnitino trūkumą bei karnitino-acilkarnitino translokazės trūkumą, kurie badaujant ar sergant gali sukelti mažą cukraus kiekį kraujyje, raumenų irimą, širdies ir kepenų problemas.

      • ClinGen vertina ryšį kaip definityvų
      • 5 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų
      Veiksmingumas

      Žinodami galite vengti ilgo badavimo, turėti pagalbos planą sergant ir, kai tinka, keisti karnitino vartojimą ar riebalų kiekį maiste, o tai gali užkirsti kelią gyvybei pavojingiems epizodams.

Platesnės grupės

  • Hipertrofinė kardiomiopatija

    • Autosominis dominantinis

      Vienas iš 62 su juo susijusių genų

      Būklė, kai miokardas hipertrofuojasi be akivaizdžios priežasties. Hipertrofija paprastai būna asimetriška ir gali būti susijusi su kairiojo skilvelio ištakos obstrukcija.

      • ClinGen vertina ryšį kaip definityvų
      • 5 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų
      Veiksmingumas

      Beta blokatoriai, ne dihidropiridininiai kalcio kanalų blokatoriai, fizinio aktyvumo apribojimas, genetinė konsultacija

Kaip išdėstytas ETFA

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 15, su skliaustu, kur yra ETFA. ETFA ir dar 6 genų šalia jo chromosomoje 15, nuo 75 763 411 iki 76 763 410.Chromosoma 1515q24.2-q24.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.375,8 Mb76 Mb76,2 Mb76,4 Mb76,6 MbUBE2Q2: 75 843 110–75 901 116, tiesioginė grandinėUBE2Q2FBXO22: 75 903 853–75 942 511, tiesioginė grandinėFBXO22NRG4: 75 935 192–76 059 800, atvirkštinė grandinėNRG4TMEM266: 76 059 916–76 229 121, tiesioginė grandinėTMEM266ETFA: 76 215 353–76 311 469, atvirkštinė grandinėETFAISL2: 76 336 724–76 342 475, tiesioginė grandinėISL2SCAPER: 76 347 904–76 905 970, atvirkštinė grandinėSCAPERETFA diagrama: 12 eksonų, chromosoma 15, atvirkštinė grandisEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 3 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 12: 76 215 353–76 216 597, 1 245 baziųEksonas 11: 76 225 849–76 225 929, 81 bazėEksonas 10: 76 231 333–76 231 398, 66 baziųEksonas 9: 76 274 412–76 274 494, 83 baziųEksonas 8: 76 283 757–76 283 825, 69 baziųEksonas 7: 76 285 637–76 285 738, 102 baziųEksonas 6: 76 286 371–76 286 481, 111 baziųEksonas 5: 76 287 846–76 287 945, 100 baziųEksonas 4: 76 292 431–76 292 513, 83 baziųEksonas 3: 76 292 619–76 292 700, 82 baziųEksonas 2: 76 295 591–76 295 737, 147 baziųEksonas 1: 76 311 350–76 311 469, 120 bazių1210864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,3 kb iš 96,1 kb geno; 1 002 šių bazių koduoja baltymą.

Sekoskaita: ETFA

1Maža

Kiek sunku sekti ETFA trumpaisiais skaitiniais, iš 100

  • Atvaizdavimas į genomą0 %
  • Homologija0 %
  • Pasikartojimai1,4 %
  • GC kiekis5,3 %
  • Nuorodinio genomo aprėptis0 %

71

ETFA pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba greičiausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpieji skaitiniai sunkiai aptinka.

Visas genomo sekoskaita apima visus 96,1 kb geno ETFA, įskaitant intronus, o ne tik 2,3 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su ETFA

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti ETFA, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai paimta

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo egzonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-17: su kokiomis ligomis genas siejamas ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir regionai, kuriuos trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Genome in a Bottle genomo stratifikacijos iš NIST: sekoskaitos sunkumo balas.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.18-e609d43e.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). ETFA genas: electron transfer flavoprotein subunit alpha. Pasiekta 2026 m. spalio 18 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/etfa

Vancouver

Dante Labs. ETFA genas: electron transfer flavoprotein subunit alpha [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 18 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/etfa

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test