Genas
CPT1A
carnitine palmitoyltransferase 1A
- HGNC 2328(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000110090(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 1374(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 11q13.3
- Koordinatės
- Chromosoma 11: 68 754 883–68 841 916 (GRCh38)
- Eksonai
- 19 eksonų per 87 kb
- Baltymas
- 773 aminorūgščių
- Paveldėjimas
- Autosominis recesyvinis
- Taip pat žinomas kaip
- CPT1-L, L-CPT1
- Ankstesni simboliai
- CPT1
- MANE Select transkriptas
- ENST00000265641.10NM_001876.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite CPT1A ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu
Riebalų oksidacijos ir karnitino ciklo sutrikimai
- Karnitino palmitoiltransferazės 1A trūkumasAutosominis recesyvinis
Sukeliamas CPT1A variantų, kurie mažiems vaikams gali sukelti mažo cukraus kiekio kraujyje epizodus ir kepenų disfunkciją, paprastai sukeliamus badavimo ar ligos.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Žinodami galite vengti badavimo ir laiku gydyti gliukoze sergant.
Paveldėjimas
- Autosominis recesyvinis
- Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.
Kaip išdėstytas CPT1A
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 5,2 kb iš 87 kb geno; 2 322 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito CPT1A
173
CPT1A geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 87 kb CPT1A geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,2 kb eksonų.
Savybės, susijusios su CPT1A
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti CPT1A, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the nervous system
- Decreased reflex response
- Lethargy
- Motor delay
- Recurrent encephalopathy
- Abnormal speech pattern
- Behavioral abnormality
- Diminished deep tendon reflex
- Epilepsy
Rodyti dar 3 savybių
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). CPT1A genas: carnitine palmitoyltransferase 1A. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/cpt1a
Dante Labs. CPT1A genas: carnitine palmitoyltransferase 1A [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/cpt1a
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites