Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

HADH

hydroxyacyl-CoA dehydrogenase

Santrauka

Citogenetinė vieta
4q25
Koordinatės
Chromosoma 4: 107 989 889–108 035 171 (GRCh38)
Eksonai
8 eksonų per 45,3 kb
Baltymas
314 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
HADH1, SCHAD
Ankstesni simboliai
HADHSC
MANE Select transkriptas
ENST00000309522.8NM_005327.7
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Riebalų oksidacijos ir karnitino ciklo sutrikimai

    • Riebalų rūgščių oksidacijos ir ketogenezės sutrikimaiAutosominis recesyvinis

      Fermentų ir transporterių defektų grupė, įskaitant MCAD, VLCAD, LCHAD, SCAD ir HADH trūkumą, pirminį karnitino trūkumą bei karnitino-acilkarnitino translokazės trūkumą, kurie badaujant ar sergant gali sukelti mažą cukraus kiekį kraujyje, raumenų irimą, širdies ir kepenų problemas.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinodami galite vengti ilgo badavimo, turėti pagalbos planą sergant ir, kai tinka, keisti karnitino vartojimą ar riebalų kiekį maiste, o tai gali užkirsti kelią gyvybei pavojingiems epizodams.

  • Hiperinsulinizmas

    • Salelių ląstelių adenomatozėAutosominis dominantinis

      Sporadinis arba paveldimas sutrikimas, pasireiškiantis židininiu arba difuziniu Langerhanso salelių ląstelių dauginimusi kasoje. Dėl jo išsivysto hiperinsulinemija ir hipoglikemija.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    • Neįprastai aukštas insulino kiekis kraujyje.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.
Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas HADH

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 4, su skliaustu, kur yra HADH. HADH ir dar 4 genų šalia jo chromosomoje 4, nuo 107 512 530 iki 108 512 529.Chromosoma 44q25p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2107,6 Mb107,8 Mb108 Mb108,2 Mb108,4 MbPAPSS1: 107 590 276–107 720 395, atvirkštinė grandinėPAPSS1SGMS2: 107 824 563–107 915 047, tiesioginė grandinėSGMS2CYP2U1: 107 931 324–107 953 465, tiesioginė grandinėCYP2U1HADH: 107 989 889–108 035 171, tiesioginė grandinėHADHLEF1: 108 045 592–108 169 198, atvirkštinė grandinėLEF1HADH diagrama: 8 eksonų, chromosoma 4, tiesioginė grandisEkson 1: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 3 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 107 989 889–107 990 064, 176 baziųEksonas 2: 108 009 759–108 009 887, 129 baziųEksonas 3: 108 014 431–108 014 588, 158 baziųEksonas 4: 108 019 540–108 019 666, 127 baziųEksonas 5: 108 023 474–108 023 563, 90 baziųEksonas 6: 108 027 688–108 027 760, 73 baziųEksonas 7: 108 033 176–108 033 292, 117 baziųEksonas 8: 108 034 239–108 035 171, 933 bazių123456785′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,8 kb iš 45,3 kb geno; 945 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito HADH

34

HADH geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 45,3 kb HADH geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,8 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). HADH genas: hydroxyacyl-CoA dehydrogenase. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/hadh

Vancouver

Dante Labs. HADH genas: hydroxyacyl-CoA dehydrogenase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/hadh

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test