Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CPT2

carnitine palmitoyltransferase 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
1p32.3
Koordinatės
Chromosoma 1: 53 196 824–53 214 197 (GRCh38)
Eksonai
5 eksonų per 17,4 kb
Baltymas
658 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
CPTASE
Ankstesni simboliai
CPT1
MANE Select transkriptas
ENST00000371486.4NM_000098.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Riebalų oksidacijos ir karnitino ciklo sutrikimai

    • Karnitino palmitoiltransferazės II trūkumasAutosominis recesyvinis

      Sukeliamas CPT2 variantų; dažnesnė suaugusiųjų forma sukelia raumenų skausmą ir raumenų irimą (rabdomiolizę) po ilgo fizinio krūvio, badavimo, šalčio ar ligos, o retos kūdikių formos yra sunkios.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas padeda vengti provokuojančių veiksnių, padeda saugiai planuoti fizinį aktyvumą ir badavimą bei užtikrina greitą raumenų irimo gydymą, saugantį inkstus.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas CPT2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra CPT2. CPT2 ir dar 12 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 52 705 511 iki 53 705 510.Chromosoma 11p32.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4452,8 Mb53 Mb53,2 Mb53,4 Mb53,6 MbZYG11B: 52 726 390–52 827 336, tiesioginė grandinėZYG11BZYG11A: 52 842 511–52 894 998, tiesioginė grandinėZYG11AECHDC2: 52 895 910–52 927 212, atvirkštinė grandinėECHDC2SCP2: 52 927 255–53 051 708, tiesioginė grandinėSCP2PODN: 53 061 293–53 093 681, tiesioginė grandinėPODNSLC1A7: 53 087 179–53 142 638, atvirkštinė grandinėSLC1A7CPT2: 53 196 824–53 214 197, tiesioginė grandinėCPT2CZIB: 53 214 099–53 220 657, atvirkštinė grandinėCZIBMAGOH: 53 226 638–53 238 626, atvirkštinė grandinėMAGOHLRP8: 53 242 364–53 328 469, atvirkštinė grandinėLRP8: 53 413 149–53 440 018, atvirkštinė grandinėDMRTB1: 53 459 391–53 467 488, tiesioginė grandinėDMRTB1GLIS1: 53 506 232–53 739 225, atvirkštinė grandinėGLIS1CPT2 diagrama: 5 eksonų, chromosoma 1, tiesioginė grandisEkson 1: 19 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 131 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 32 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 53 196 824–53 197 095, 272 baziųEksonas 2: 53 200 719–53 200 799, 81 bazėEksonas 3: 53 202 323–53 202 429, 107 baziųEksonas 4: 53 210 015–53 211 319, 1 305 baziųEksonas 5: 53 213 264–53 214 197, 934 bazių123455′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,7 kb iš 17,4 kb geno; 1 977 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito CPT2

209

CPT2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 17,4 kb CPT2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,7 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CPT2 genas: carnitine palmitoyltransferase 2. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/cpt2

Vancouver

Dante Labs. CPT2 genas: carnitine palmitoyltransferase 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/cpt2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test