Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

SLC25A20

solute carrier family 25 member 20

Santrauka

Citogenetinė vieta
3p21.31
Koordinatės
Chromosoma 3: 48 856 926–48 898 882 (GRCh38)
Eksonai
9 eksonų per 42 kb
Baltymas
301 aminorūgštis
Taip pat žinomas kaip
CAC
Ankstesni simboliai
CACT
MANE Select transkriptas
ENST00000319017.5NM_000387.6
Lokuso tipas
Baltymus koduojantys
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Riebalų oksidacijos ir karnitino ciklo sutrikimai

    • Riebalų rūgščių oksidacijos ir ketogenezės sutrikimaiAutosominis recesyvinis

      Fermentų ir transporterių defektų grupė, įskaitant MCAD, VLCAD, LCHAD, SCAD ir HADH trūkumą, pirminį karnitino trūkumą bei karnitino-acilkarnitino translokazės trūkumą, kurie badaujant ar sergant gali sukelti mažą cukraus kiekį kraujyje, raumenų irimą, širdies ir kepenų problemas.

      • ClinGen vertina ryšį kaip definityvų
      • 5 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų
      Veiksmingumas

      Žinodami galite vengti ilgo badavimo, turėti pagalbos planą sergant ir, kai tinka, keisti karnitino vartojimą ar riebalų kiekį maiste, o tai gali užkirsti kelią gyvybei pavojingiems epizodams.

Kaip išdėstytas SLC25A20

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 3, su skliaustu, kur yra SLC25A20. SLC25A20 ir dar 37 genų šalia jo chromosomoje 3, nuo 48 377 904 iki 49 377 903.Chromosoma 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2948,4 Mb48,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 MbFBXW12: 48 372 219–48 401 259, tiesioginė grandinėFBXW12PLXNB1: 48 401 712–48 430 499, atvirkštinė grandinėCCDC51: 48 432 164–48 440 456, atvirkštinė grandinėTMA7: 48 440 213–48 444 218, tiesioginė grandinėTMA7ATRIP: 48 446 710–48 467 645, tiesioginė grandinėATRIPSHISA5: 48 464 205–48 504 826, atvirkštinė grandinėSHISA5TREX1: 48 465 811–48 467 645, tiesioginė grandinėTREX1PFKFB4: 48 517 668–48 562 015, atvirkštinė grandinėPFKFB4UCN2: 48 561 718–48 563 781, atvirkštinė grandinėUCN2COL7A1: 48 564 073–48 595 596, atvirkštinė grandinėCOL7A1UQCRC1: 48 598 990–48 610 976, atvirkštinė grandinėUQCRC1TMEM89: 48 620 759–48 621 769, atvirkštinė grandinėTMEM89SLC26A6: 48 625 718–48 635 510, atvirkštinė grandinėSLC26A6CELSR3: 48 636 463–48 662 886, atvirkštinė grandinėCELSR3NCKIPSD: 48 662 986–48 686 364, atvirkštinė grandinėNCKIPSDIP6K2: 48 688 003–48 740 353, atvirkštinė grandinėIP6K2PRKAR2A: 48 744 591–48 847 894, atvirkštinė grandinėPRKAR2ASLC25A20: 48 856 926–48 898 882, atvirkštinė grandinėSLC25A20ARIH2: 48 918 217–48 986 382, tiesioginė grandinėARIH2P4HTM: 48 989 858–49 007 153, tiesioginė grandinėP4HTMWDR6: 49 007 062–49 015 953, tiesioginė grandinėWDR6DALRD3: 49 015 474–49 022 293, atvirkštinė grandinėDALRD3NDUFAF3: 49 020 459–49 027 593, tiesioginė grandinėIMPDH2: 49 024 315–49 029 452, atvirkštinė grandinėIMPDH2: 49 024 345–49 094 071, atvirkštinė grandinėQRICH1: 49 029 700–49 094 545, atvirkštinė grandinėQARS1: 49 095 932–49 105 130, atvirkštinė grandinėQARS1USP19: 49 105 758–49 120 940, atvirkštinė grandinėUSP19LAMB2: 49 121 113–49 133 118, atvirkštinė grandinėLAMB2CCDC71: 49 161 063–49 166 357, atvirkštinė grandinėCCDC71KLHDC8B: 49 171 239–49 176 487, tiesioginė grandinėKLHDC8BCIMIP7: 49 177 634–49 191 858, atvirkštinė grandinėCIMIP7IHO1: 49 198 428–49 277 629, tiesioginė grandinėIHO1C3orf62: 49 268 596–49 277 236, atvirkštinė grandinėC3orf62USP4: 49 277 144–49 340 712, atvirkštinė grandinėUSP4GPX1: 49 357 174–49 358 605, atvirkštinė grandinėGPX1: 49 357 176–49 412 051, atvirkštinė grandinėRHOA: 49 359 136–49 412 998, atvirkštinė grandinėRHOASLC25A20 diagrama: 9 eksonų, chromosoma 3, atvirkštinė grandisEkson 9: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 4 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 9: 48 856 926–48 857 772, 847 baziųEksonas 8: 48 858 507–48 858 631, 125 baziųEksonas 7: 48 859 092–48 859 201, 110 baziųEksonas 6: 48 859 555–48 859 627, 73 baziųEksonas 5: 48 862 542–48 862 659, 118 baziųEksonas 4: 48 879 358–48 879 448, 91 bazėEksonas 3: 48 883 997–48 884 124, 128 baziųEksonas 2: 48 891 980–48 892 072, 93 baziųEksonas 1: 48 898 690–48 898 882, 193 bazių9864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,8 kb iš 42 kb geno; 906 šių bazių koduoja baltymą.

Sekoskaita: SLC25A20

2Maža

Kiek sunku sekti SLC25A20 trumpaisiais skaitiniais, iš 100

  • Atvaizdavimas į genomą0 %
  • Homologija0 %
  • Pasikartojimai3,5 %
  • GC kiekis11 %
  • Nuorodinio genomo aprėptis0 %

74

SLC25A20 pozicijos, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba greičiausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpieji skaitiniai sunkiai aptinka.

Visas genomo sekoskaita apima visus 42 kb geno SLC25A20, įskaitant intronus, o ne tik 1,8 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su SLC25A20

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti SLC25A20, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai paimta

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo egzonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-17: su kokiomis ligomis genas siejamas ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir regionai, kuriuos trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Genome in a Bottle genomo stratifikacijos iš NIST: sekoskaitos sunkumo balas.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SLC25A20 genas: solute carrier family 25 member 20. Pasiekta 2026 m. spalio 18 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/slc25a20

Vancouver

Dante Labs. SLC25A20 genas: solute carrier family 25 member 20 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 18 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/slc25a20

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test