Genas
ACAD9
acyl-CoA dehydrogenase family member 9
- HGNC 21497(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000177646(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 28976(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 3q21.3
- Koordinatės
- Chromosoma 3: 128 879 620–128 913 114 (GRCh38)
- Eksonai
- 18 eksonų per 33,5 kb
- Baltymas
- 621 aminorūgštis
- Paveldėjimas
- Autosominis recesyvinis
- Taip pat žinomas kaip
- NPD002, MGC14452
- MANE Select transkriptas
- ENST00000308982.12NM_014049.5
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite ACAD9 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Riebalų oksidacijos ir karnitino ciklo sutrikimai
- Riebalų rūgščių oksidacijos ir ketogenezės sutrikimaiAutosominis recesyvinis
Fermentų ir transporterių defektų grupė, įskaitant MCAD, VLCAD, LCHAD, SCAD ir HADH trūkumą, pirminį karnitino trūkumą bei karnitino-acilkarnitino translokazės trūkumą, kurie badaujant ar sergant gali sukelti mažą cukraus kiekį kraujyje, raumenų irimą, širdies ir kepenų problemas.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Žinodami galite vengti ilgo badavimo, turėti pagalbos planą sergant ir, kai tinka, keisti karnitino vartojimą ar riebalų kiekį maiste, o tai gali užkirsti kelią gyvybei pavojingiems epizodams.
Platesnės grupės
Primarna mitochondrinė liga
- Mitochondrijų kvėpavimo grandinės kompleksų nepakankamumas
Susijusi su 61 genu
Izoliuotas I, II, III, IV ar V komplekso nepakankamumas, kurį sukelia branduolio ar mitochondrijų genų variantai. Jis gali paveikti smegenis, raumenis, širdį, kepenis ir kitus daug energijos naudojančius organus.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Žinojimas gali nutraukti diagnozės paieškas ir padėti stebėti pažeistus organus bei vengti vaistų, toksiškų mitochondrijoms.
Paveldėjimas
- Autosominis recesyvinis
- Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.
Kaip išdėstytas ACAD9
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 2,4 kb iš 33,5 kb geno; 1 866 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito ACAD9
127
ACAD9 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 33,5 kb ACAD9 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,4 kb eksonų.
Savybės, susijusios su ACAD9
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti ACAD9, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). ACAD9 genas: acyl-CoA dehydrogenase family member 9. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/acad9
Dante Labs. ACAD9 genas: acyl-CoA dehydrogenase family member 9 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/acad9
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites