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Rapporto sulle condizioni · Tossicologia

Ipertermia maligna

La suscettibilità all'ipertermia maligna è una predisposizione ereditaria a una reazione pericolosa ad alcuni anestetici generali e, più raramente, a esercizio fisico intenso o al calore. Di solito non causa sintomi finché non si incontra un fattore scatenante.

Un rapporto sulle condizioni cerca varianti rare note per causare le condizioni che copre.

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Le 3 patologie che analizziamo

Suscettibilità all'ipertermia maligna

Autosomica dominante

Una malattia muscolare ereditaria, causata principalmente da alterazioni di RYR1 o CACNA1S, in cui i gas anestetici volatili o la suxametonio possono scatenare un rapido aumento della temperatura corporea, rigidità muscolare e degenerazione del muscolo.

Cosa cambia con una diagnosi

Informare l'anestesista consente di utilizzare un'anestesia senza sostanze scatenanti, che previene in gran parte le reazioni; anche i familiari possono essere a rischio.

Geni analizzati

Include 6 sottotipi correlati ↓
  • malignant hyperthermia, susceptibility to, 1
  • malignant hyperthermia, susceptibility to, 2
  • malignant hyperthermia, susceptibility to, 3
  • malignant hyperthermia, susceptibility to, 4
  • malignant hyperthermia, susceptibility to, 5
  • malignant hyperthermia, susceptibility to, 6
MONDO:0800188MedGen 1728755

Ipertermia maligna da anestesia

Autosomica dominante

Una reazione potenzialmente letale durante l'anestesia generale, scatenata da gas anestetici volatili o da suxametonio nelle persone suscettibili.

Cosa cambia con una diagnosi

Evitare gli anestetici scatenanti nelle persone note per essere suscettibili previene queste reazioni.

Conosciuto anche come

anaesthesia related hyperthermia; hyperthermia of anaesthesia; hyperthermia of anesthesia; malignant hyperpyrexia; malignant hyperpyrexia due to anaesthesia; malignant hyperthermia; malignant hyperthermia syndrome

MONDO:0018493Orphanet 423MedGen 9867

Ipertermia maligna indotta dall'esercizio fisico

Una forma della reazione legata allo sforzo o al calore, al di fuori dell'anestesia, con surriscaldamento e degenerazione muscolare durante esercizio fisico intenso nelle persone suscettibili.

Cosa cambia con una diagnosi

La consapevolezza aiuta a riconoscere tempestivamente gli episodi e a prestare attenzione durante l'attività fisica intensa in condizioni di caldo.

Conosciuto anche come

Exertional heat stroke

MONDO:0018752Orphanet 466650MedGen 1814609

Limitazioni

  • Vengono riportate solo varianti RYR1 e CACNA1S patogeniche o probabilmente patogeniche, e molte varianti RYR1 hanno un significato incerto. Un risultato negativo non esclude la suscettibilità, perché una variante nota è presente solo in una parte delle famiglie colpite e la penetranza è incompleta.

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