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Gene

RPS29

ribosomal protein S29

Sintesi

Localizzazione citogenetica
14q21.3
Coordinate
Cromosoma 14: 49.583.577–49.586.380 (GRCh38)
Esoni
3 esoni su 2,8 kb
Proteina
56 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica dominante
Noto anche come
S29, uS14
Trascritto MANE Select
ENST00000245458.11NM_001032.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Anemia di Diamond-Blackfan

    • Autosomica dominante

      Un'anemia congenita aregenerativa e spesso macrocitica con eritroblastopenia.

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

Ereditarietà

Autosomica dominante
Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.

Struttura di RPS29

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
Cromosoma 14, con una parentesi dove si trova RPS29. RPS29 e 9 geni nelle vicinanze sul cromosoma 14, da 49.084.979 a 50.084.978.Cromosoma 1414q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3349,2 Mb49,4 Mb49,6 Mb49,8 Mb50 MbRPS29: 49.583.577–49.586.380, filamento inversoRPS29LRR1: 49.598.480–49.614.673, filamento direttoLRR1RPL36AL: 49.600.815–49.620.649, filamento inversoRPL36ALMGAT2: 49.620.799–49.633.312, filamento direttoMGAT2DNAAF2: 49.623.701–49.635.284, filamento inversoPOLE2: 49.643.555–49.688.422, filamento inversoPOLE2KLHDC1: 49.693.100–49.753.636, filamento direttoKLHDC1KLHDC2: 49.767.540–49.828.902, filamento direttoKLHDC2NEMF: 49.780.955–49.853.055, filamento inversoNEMFARF6: 49.892.608–49.897.202, filamento direttoARF6Diagramma di RPS29: 3 esoni sul filamento inverso del cromosoma 14Esone 2: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 3: 49.583.577–49.583.675, 99 basiEsone 2: 49.585.950–49.586.049, 100 basiEsone 1: 49.586.285–49.586.380, 96 basi3215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 0,3 kb dei 2,8 kb del gene; 171 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge RPS29

1

posizione in RPS29 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 2,8 kb di RPS29, introni inclusi, non solo i 0,3 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene RPS29: ribosomal protein S29. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/rps29

Vancouver

Dante Labs. Gene RPS29: ribosomal protein S29 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/rps29

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