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Gene

HEATR3

HEAT repeat containing 3

Sintesi

Localizzazione citogenetica
16q12.1
Coordinate
Cromosoma 16: 50.065.970–50.107.272 (GRCh38)
Esoni
15 esoni su 41,3 kb
Proteina
680 amminoacidi
Noto anche come
FLJ20718
Trascritto MANE Select
ENST00000299192.8NM_182922.4
Tipo di locus
Protein-coding
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curato rilevante per questo gene

  • Anemia di Diamond-Blackfan

    • Autosomica dominante

      Un'anemia congenita aregenerativa e spesso macrocitica con eritroblastopenia.

      • 2 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di HEATR3

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 16, con una parentesi dove si trova HEATR3. HEATR3 e 6 geni nelle vicinanze sul cromosoma 16, da 49.586.621 a 50.586.620.Cromosoma 1616q12.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.349,6 Mb49,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 MbZNF423: 49.487.524–49.857.919, filamento inversoZNF423CNEP1R1: 50.024.410–50.042.799, filamento direttoCNEP1R1HEATR3: 50.065.970–50.107.272, filamento direttoHEATR3TENT4B: 50.152.901–50.235.310, filamento direttoTENT4BADCY7: 50.244.699–50.318.607, filamento direttoADCY7BRD7: 50.313.487–50.369.059, filamento inversoBRD7NKD1: 50.548.312–50.649.249, filamento direttoNKD1Diagramma di HEATR3: 15 esoni sul filamento diretto del cromosoma 16Esone 2: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 7: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 50.065.970–50.066.269, 300 basiEsone 2: 50.066.367–50.066.539, 173 basiEsone 3: 50.068.780–50.068.867, 88 basiEsone 4: 50.070.178–50.070.290, 113 basiEsone 5: 50.072.605–50.072.714, 110 basiEsone 6: 50.075.571–50.075.711, 141 basiEsone 7: 50.078.741–50.079.018, 278 basiEsone 8: 50.083.937–50.084.027, 91 basiEsone 9: 50.084.134–50.084.291, 158 basiEsone 10: 50.084.569–50.084.651, 83 basiEsone 11: 50.086.215–50.086.351, 137 basiEsone 12: 50.094.705–50.094.793, 89 basiEsone 13: 50.100.230–50.100.373, 144 basiEsone 14: 50.102.259–50.102.435, 177 basiEsone 15: 50.104.939–50.107.272, 2334 basi1510155′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 4,4 kb dei 41,3 kb del gene; 2043 di queste basi codificano la proteina.

Sequenziamento di HEATR3

2

posizioni in HEATR3 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di queste ricade in una regione che le letture corte faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 41,3 kb di HEATR3, introni compresi, non solo i 4,4 kb di esoni.

Geni associati alle stesse condizioni

Tratti collegati a HEATR3

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che HEATR3 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-17: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.17-8666dff2.

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Dante Labs. (s.d.). Gene HEATR3: HEAT repeat containing 3. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/heatr3

Vancouver

Dante Labs. Gene HEATR3: HEAT repeat containing 3 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/heatr3

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