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Gene

RPL35A

ribosomal protein L35a

Sintesi

Localizzazione citogenetica
3q29
Coordinate
Cromosoma 3: 197.950.190–197.956.610 (GRCh38)
Esoni
5 esoni su 6,4 kb
Proteina
110 amminoacidi
Noto anche come
L35A, eL33, GIG33
Trascritto MANE Select
ENST00000647248.2NM_000996.4
Tipo di locus
Protein-coding
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curato rilevante per questo gene

  • Anemia di Diamond-Blackfan

    • Autosomica dominante

      Un'anemia congenita aregenerativa e spesso macrocitica con eritroblastopenia.

      • 2 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di RPL35A

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
Cromosoma 3, con una parentesi dove si trova RPL35A. RPL35A e 6 geni nelle vicinanze sul cromosoma 3, da 197.453.400 a 198.453.399.Cromosoma 33q29p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29197,6 Mb197,8 Mb198 Mb198,2 Mb198,4 MbBDH1: 197.509.776–197.573.440, filamento inversoBDH1RUBCN: 197.668.867–197.749.727, filamento inversoRUBCNFYTTD1: 197.737.179–197.787.596, filamento direttoFYTTD1LRCH3: 197.791.226–197.906.414, filamento direttoLRCH3DRC9: 197.881.034–197.960.142, filamento inversoDRC9RPL35A: 197.950.190–197.956.610, filamento direttoRPL35ALMLN: 197.960.200–198.043.720, filamento direttoLMLNDiagramma di RPL35A: 5 esoni sul filamento diretto del cromosoma 3Esone 3: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 197.950.190–197.950.221, 32 basiEsone 2: 197.950.936–197.950.978, 43 basiEsone 3: 197.951.159–197.951.311, 153 basiEsone 4: 197.954.003–197.954.147, 145 basiEsone 5: 197.955.750–197.956.610, 861 basi123455′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 1,2 kb dei 6,4 kb del gene; 333 di queste basi codificano la proteina.

Sequenziamento di RPL35A

9

posizioni in RPL35A in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di queste ricade in una regione che le letture corte faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 6,4 kb di RPL35A, introni compresi, non solo i 1,2 kb di esoni.

Geni associati alle stesse condizioni

Tratti collegati a RPL35A

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che RPL35A può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-17: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.17-8666dff2.

Cita questa pagina

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Dante Labs. (s.d.). Gene RPL35A: ribosomal protein L35a. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/rpl35a

Vancouver

Dante Labs. Gene RPL35A: ribosomal protein L35a [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/rpl35a

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