Predisposizione alle neoplasie ematologiche correlata a DDX41
Autosomica dominante
Varianti di DDX41 che aumentano il rischio di sindrome mielodisplastica e leucemia mieloide acuta, di solito in età adulta avanzata.
Cosa cambia con una diagnosi
Monitoraggio dell'emocromo e test sui donatori consanguinei prima di un trapianto di cellule staminali.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
DDX41 hereditary neoplastic syndrome; hereditary neoplastic syndrome caused by mutation in DDX41; MPLPF; myeloproliferative/lymphoproliferative neoplasms, familial (multiple types), susceptibility to
