Ernia diaframmatica congenita
Mancata formazione completa del diaframma presente alla nascita che, in una minoranza di famiglie, è associata a singoli geni come ZFPM2, GATA4, NR2F2, ALDH1A2 o PLS3, spesso con penetranza incompleta.
Cosa cambia con una diagnosi
La conoscenza di questi dati è rilevante soprattutto per la pianificazione familiare, poiché può informare il rischio di ricorrenza e la possibilità di un'ecografia prenatale in una futura gravidanza.
Conosciuto anche come
agenesis of hemidiaphragm; CDH; congenital diaphragmatic defect; diaphragmatic hernia; unilateral agenesis of diaphragm
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- diaphragmatic hernia 1
- diaphragmatic hernia 2
- diaphragmatic hernia 3
- diaphragmatic hernia 4, with cardiovascular defects
- hernia, anterior diaphragmatic
