Sindrome da insensibilità all'ormone della crescita
Bassa statura con ormone della crescita normale o elevato ma IGF-1 basso, inclusa la sindrome di Laron (difetti di GHR), di IGF1, IGFALS e IGF1R, e la carenza di STAT5B con disregolazione immunitaria.
Cosa cambia con una diagnosi
L'IGF-1 ricombinante (mecasermina) può migliorare la crescita in alcune forme; la carenza di STAT5B richiede inoltre un monitoraggio immunologico e polmonare.
Conosciuto anche come
GHIS; Growth hormone insensitivity syndromes; short stature due to a defect in growth hormone receptor or post-receptor pathway
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- growth delay due to insulin-like growth factor I resistance
- growth delay due to insulin-like growth factor type 1 deficiency
- growth hormone insensitivity syndrome with immune dysregulation
- growth hormone insensitivity syndrome with immune dysregulation 2, autosomal dominant
- growth hormone insensitivity with immune dysregulation 1, autosomal recessive
- Laron syndrome
- short stature due to partial GHR deficiency
- short stature due to primary acid-labile subunit deficiency
- STAT5 haploinsufficiency
