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Gene

RPS17

ribosomal protein S17

Sintesi

Localizzazione citogenetica
15q25.2
Coordinate
Cromosoma 15: 82.536.750–82.540.457 (GRCh38)
Esoni
5 esoni su 3,7 kb
Proteina
135 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica dominante
Noto anche come
RPS17L1, RPS17L2, MGC72007, S17, eS17
Simboli precedenti
RPS17L
Trascritto MANE Select
ENST00000647841.1NM_001021.6
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Anemia di Diamond-Blackfan

    • Autosomica dominante

      Un'anemia congenita aregenerativa e spesso macrocitica con eritroblastopenia.

      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Ereditarietà

Autosomica dominante
Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.

Struttura di RPS17

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 15, con una parentesi dove si trova RPS17. RPS17 e 14 geni nelle vicinanze sul cromosoma 15, da 82.038.604 a 83.038.603.Cromosoma 1515q25.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.382,2 Mb82,4 Mb82,6 Mb82,8 Mb83 MbMEX3B: 82.041.778–82.046.172, filamento inversoMEX3BEFL1: 82.130.206–82.262.773, filamento inversoEFL1SAXO2: 82.262.745–82.284.930, filamento direttoSAXO2GOLGA6L10: 82.339.993–82.349.475, filamento inversoGOLGA6L10GOLGA6L9: 82.429.816–82.439.153, filamento direttoGOLGA6L9RPS17: 82.536.750–82.540.457, filamento inversoRPS17: 82.536.788–82.573.194, filamento inversoCPEB1: 82.543.201–82.648.861, filamento inversoCPEB1AP3B2: 82.659.281–82.710.112, filamento inversoAP3B2FSD2: 82.755.362–82.806.148, filamento inversoFSD2WHAMM: 82.809.581–82.836.108, filamento direttoWHAMMHOMER2: 82.834.664–82.986.153, filamento inversoHOMER2RAMAC: 82.986.199–82.991.057, filamento direttoRAMACC15orf40: 82.988.364–83.011.647, filamento inversoC15orf40BTBD1: 83.016.423–83.067.412, filamento inversoBTBD1Diagramma di RPS17: 5 esoni sul filamento inverso del cromosoma 15Esone 3: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 2: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 82.536.750–82.536.881, 132 basiEsone 4: 82.538.306–82.538.371, 66 basiEsone 3: 82.538.880–82.538.985, 106 basiEsone 2: 82.539.981–82.540.132, 152 basiEsone 1: 82.540.426–82.540.457, 32 basi543215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 0,5 kb dei 3,7 kb del gene; 408 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge RPS17

6

posizioni in RPS17 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 3,7 kb di RPS17, introni inclusi, non solo i 0,5 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene RPS17: ribosomal protein S17. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/rps17

Vancouver

Dante Labs. Gene RPS17: ribosomal protein S17 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/rps17

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