Gene
WBP11
WW domain binding protein 11
- HGNC 16461(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000084463(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 51729(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 12p12.3
- Coordinate
- Cromosoma 12: 14.784.582–14.803.478 (GRCh38)
- Esoni
- 12 esoni su 18,9 kb
- Proteina
- 641 amminoacidi
- Noto anche come
- NPWBP, SIPP1, PPP1R165, BUG13
- Trascritto MANE Select
- ENST00000261167.7NM_016312.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora WBP11. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di WBP11
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 4,6 kb dei 18,9 kb del gene; 1926 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge WBP11
11
posizioni in WBP11 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
1 di esse (9,1%) si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
- Segmental duplications (1 sito)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Un genoma intero copre tutti i 18,9 kb di WBP11, introni inclusi, non solo i 4,6 kb di esoni.
Tratti collegati a WBP11
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che WBP11 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Asymmetry of the posterior head
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Broad forehead
- Low hairline at back of neck
- Pit in front of the ear
- Receding chin
- Skin tag in front of the ear
Mostra altri 3 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene WBP11: WW domain binding protein 11. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/wbp11
Dante Labs. Gene WBP11: WW domain binding protein 11 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/wbp11
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