La differenza dello sviluppo sessuale XX testicolare interessa circa 1 maschio su 20.000.
Condizioni che comprendono le differenze dello sviluppo sessuale XX testicolari e ovotesticolari, causate più spesso da un gene SRY traslocato o da alterazioni di SOX9 o SOX3, e meno frequentemente da varianti in NR5A1, RSPO1 o WNT4.
Cosa cambia con una diagnosi
La diagnosi spiega l'azoospermia, orienta la gestione ormonale e, nella malattia correlata a RSPO1, rende opportuno il monitoraggio per il tumore della pelle.
Conosciuto anche come
46,XX differences of Sex development; 46,XX disorders of Sex development; 46,XX DSD; female pseudohermaphroditism
Include 10 sottotipi correlati ↓Nascondi i sottotipi ↑
- 46,XX disorder of sex development-anorectal anomalies syndrome
- 46,XX disorder of sex development-skeletal anomalies syndrome
- 46,XX sex reversal 1
- 46,XX sex reversal 2
- 46,XX sex reversal 3
- 46,XX sex reversal 4
- 46,XX testicular disorder of sex development
- 46,XX true hermaphroditism, SRY-positive
- Michels Caskey syndrome
- palmoplantar keratoderma-XX sex reversal-predisposition to squamous cell carcinoma syndrome
