Vai al contenuto
Usa i fondi del tuo conto HSA o FSA

Gene

ALDH1A2

aldehyde dehydrogenase 1 family member A2

Sintesi

Localizzazione citogenetica
15q21.3
Coordinate
Cromosoma 15: 57.953.429–58.065.711 (GRCh38)
Esoni
13 esoni su 112,3 kb
Proteina
518 amminoacidi
Noto anche come
RALDH2
Trascritto MANE Select
ENST00000249750.9NM_003888.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Ernia diaframmatica congenita (monogenica)

    • Ernia diaframmatica congenita

      Mancata formazione completa del diaframma presente alla nascita che, in una minoranza di famiglie, è associata a singoli geni come ZFPM2, GATA4, NR2F2, ALDH1A2 o PLS3, spesso con penetranza incompleta.

      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      La conoscenza di questi dati è rilevante soprattutto per la pianificazione familiare, poiché può informare il rischio di ricorrenza e la possibilità di un'ecografia prenatale in una futura gravidanza.

Struttura di ALDH1A2

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 15, con una parentesi dove si trova ALDH1A2. ALDH1A2 e 6 geni nelle vicinanze sul cromosoma 15, da 57.509.570 a 58.509.569.Cromosoma 1515q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.357,6 Mb57,8 Mb58 Mb58,2 Mb58,4 MbCGNL1: 57.375.967–57.551.742, filamento direttoCGNL1MYZAP: 57.591.889–57.685.676, filamento direttoMYZAPGCOM1: 57.591.908–57.714.745, filamento direttoGCOM1POLR2M: 57.706.641–57.782.762, filamento direttoPOLR2MALDH1A2: 57.953.429–58.065.711, filamento inversoALDH1A2AQP9: 58.138.169–58.185.915, filamento direttoAQP9LIPC: 58.410.380–58.570.449, filamento direttoLIPCDiagramma di ALDH1A2: 13 esoni sul filamento inverso del cromosoma 15Esone 13: 57.953.429–57.955.269, 1841 basiEsone 12: 57.960.770–57.960.844, 75 basiEsone 11: 57.961.137–57.961.294, 158 basiEsone 10: 57.962.012–57.962.176, 165 basiEsone 9: 57.963.885–57.964.069, 185 basiEsone 8: 57.965.725–57.965.827, 103 basiEsone 7: 57.992.705–57.992.818, 114 basiEsone 6: 57.992.945–57.993.073, 129 basiEsone 5: 57.995.078–57.995.139, 62 basiEsone 4: 58.010.649–58.010.778, 130 basiEsone 3: 58.013.858–58.013.998, 141 basiEsone 2: 58.014.177–58.014.281, 105 basiEsone 1: 58.065.534–58.065.711, 178 basi1310515′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 3,4 kb dei 112,3 kb del gene; 1557 di queste basi codificano la proteina.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene ALDH1A2: aldehyde dehydrogenase 1 family member A2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/aldh1a2

Vancouver

Dante Labs. Gene ALDH1A2: aldehyde dehydrogenase 1 family member A2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/aldh1a2

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test