IGF1R

Report curato rilevante per questo gene

• Insensibilità all'ormone della crescita e disturbi dell'asse IGF-1

  • Sindrome da insensibilità all'ormone della crescita

    Bassa statura con ormone della crescita normale o elevato ma IGF-1 basso, inclusa la sindrome di Laron (difetti di GHR), di IGF1, IGFALS e IGF1R, e la carenza di STAT5B con disregolazione immunitaria.

    • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    L'IGF-1 ricombinante (mecasermina) può migliorare la crescita in alcune forme; la carenza di STAT5B richiede inoltre un monitoraggio immunologico e polmonare.

Struttura di IGF1R

Gli esoni costituiscono 12,2 kb dei 316 kb del gene; 4104 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge IGF1R

Geni associati alle stesse condizioni

• GHRgrowth hormone receptorCondivide 1 condizione
• IGF1insulin like growth factor 1Condivide 1 condizione
• IGFALSinsulin like growth factor binding protein acid labile subunitCondivide 1 condizione
• STAT5Bsignal transducer and activator of transcription 5BCondivide 1 condizione

Tratti collegati a IGF1R

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che IGF1R può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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