Rapporto sulle condizioni · Immunologico

Sindrome linfoproliferativa autoimmune (ALPS)

Una condizione in cui i linfociti non vanno incontro alla normale morte cellulare programmata, causando un ingrossamento duraturo dei linfonodi e della milza, citopenie ematiche autoimmuni e un aumento del rischio di linfoma. La maggior parte dei casi coinvolge FAS; altri coinvolgono FASLG, CASP10, CASP8 o geni correlati.

Un rapporto sulle condizioni cerca varianti rare note per causare le condizioni che copre.