Vai al contenuto
Usa i fondi del tuo conto HSA o FSA
Sequenzia il tuo genoma (si apre in una nuova scheda)

Gene

AEBP1

AE binding protein 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
7p13
Coordinate
Cromosoma 7: 44.104.345–44.114.560 (GRCh38)
Esoni
21 esoni su 10,2 kb
Proteina
1158 amminoacidi
Noto anche come
ACLP
Trascritto MANE Select
ENST00000223357.8NM_001129.5
Tipo di locus
Protein-coding
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curato rilevante per questo gene

Struttura di AEBP1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
Cromosoma 7, con una parentesi dove si trova AEBP1. AEBP1 e 21 geni nelle vicinanze sul cromosoma 7, da 43.609.453 a 44.609.452.Cromosoma 77p13p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.343,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 Mb44,6 MbCOA1: 43.552.389–43.729.857, filamento inversoCOA1STK17A: 43.582.758–43.650.713, filamento direttoSTK17ABLVRA: 43.758.009–43.808.868, filamento direttoBLVRAMRPS24: 43.866.556–43.869.893, filamento inversoMRPS24URGCP-MRPS24: 43.866.558–43.906.589, filamento inversoURGCP-MRPS24URGCP: 43.873.645–43.926.411, filamento inversoURGCPUBE2D4: 43.925.799–43.956.136, filamento direttoUBE2D4SPDYE1: 43.997.897–44.010.124, filamento direttoSPDYE1DBNL: 44.044.628–44.069.456, filamento direttoDBNLPGAM2: 44.062.724–44.065.736, filamento inversoPGAM2POLM: 44.070.915–44.082.985, filamento inversoPOLMAEBP1: 44.104.345–44.114.560, filamento direttoAEBP1POLD2: 44.114.631–44.124.407, filamento inversoPOLD2MYL7: 44.138.857–44.143.179, filamento inversoMYL7GCK: 44.143.213–44.198.170, filamento inversoGCKYKT6: 44.200.959–44.214.294, filamento direttoYKT6CAMK2B: 44.209.993–44.334.577, filamento inversoCAMK2BNUDCD3: 44.379.119–44.490.919, filamento inversoNUDCD3NPC1L1: 44.512.442–44.541.330, filamento inversoNPC1L1DDX56: 44.565.416–44.575.388, filamento inversoDDX56TMED4: 44.576.392–44.582.309, filamento inversoTMED4OGDH: 44.606.496–44.710.116, filamento direttoOGDHDiagramma di AEBP1: 21 esoni sul filamento diretto del cromosoma 7Esone 4: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 5: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 6: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 11: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 15: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 18: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 19: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 21: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 44.104.345–44.104.918, 574 basiEsone 2: 44.106.546–44.106.887, 342 basiEsone 3: 44.107.439–44.107.510, 72 basiEsone 4: 44.107.629–44.107.700, 72 basiEsone 5: 44.107.809–44.107.931, 123 basiEsone 6: 44.108.007–44.108.084, 78 basiEsone 7: 44.108.899–44.108.976, 78 basiEsone 8: 44.109.107–44.109.184, 78 basiEsone 9: 44.109.288–44.109.341, 54 basiEsone 10: 44.110.015–44.110.124, 110 basiEsone 11: 44.110.207–44.110.346, 140 basiEsone 12: 44.110.725–44.110.809, 85 basiEsone 13: 44.110.913–44.111.057, 145 basiEsone 14: 44.111.154–44.111.239, 86 basiEsone 15: 44.111.507–44.111.630, 124 basiEsone 16: 44.111.854–44.112.050, 197 basiEsone 17: 44.112.142–44.112.321, 180 basiEsone 18: 44.112.558–44.112.909, 352 basiEsone 19: 44.112.991–44.113.130, 140 basiEsone 20: 44.113.252–44.113.351, 100 basiEsone 21: 44.113.594–44.114.560, 967 basi12468101214161820215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 4,1 kb dei 10,2 kb del gene; 3477 di queste basi codificano la proteina.

Sequenziamento di AEBP1

15

posizioni in AEBP1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di queste ricade in una regione che le letture corte faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 10,2 kb di AEBP1, introni compresi, non solo i 4,1 kb di esoni.

Geni associati alle stesse condizioni

Tratti collegati a AEBP1

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che AEBP1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-17: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.17-8666dff2.

Cita questa pagina

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene AEBP1: AE binding protein 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/aebp1

Vancouver

Dante Labs. Gene AEBP1: AE binding protein 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/aebp1

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test