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Gene

RPS24

ribosomal protein S24

Sintesi

Localizzazione citogenetica
10q22.3
Coordinate
Cromosoma 10: 78.033.863–78.040.697 (GRCh38)
Esoni
6 esoni su 6,8 kb
Proteina
130 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica dominante
Noto anche come
S24, eS24
Trascritto MANE Select
ENST00000372360.9NM_033022.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Anemia di Diamond-Blackfan

    • Autosomica dominante

      Un'anemia congenita aregenerativa e spesso macrocitica con eritroblastopenia.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Ereditarietà

Autosomica dominante
Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.

Struttura di RPS24

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 10, con una parentesi dove si trova RPS24. RPS24 e 3 geni nelle vicinanze sul cromosoma 10, da 77.537.280 a 78.537.279.Cromosoma 1010q22.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.377,6 Mb77,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 MbKCNMA1: 76.869.601–77.638.908, filamento inversoKCNMA1DLG5: 77.790.778–77.927.220, filamento inversoDLG5POLR3A: 77.953.148–78.029.551, filamento inversoPOLR3ARPS24: 78.033.863–78.040.697, filamento direttoRPS24Diagramma di RPS24: 6 esoni sul filamento diretto del cromosoma 10Esone 1: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 78.033.863–78.033.904, 42 basiEsone 2: 78.035.352–78.035.417, 66 basiEsone 3: 78.035.511–78.035.720, 210 basiEsone 4: 78.037.194–78.037.304, 111 basiEsone 5: 78.040.204–78.040.225, 22 basiEsone 6: 78.040.615–78.040.697, 83 basi1234565′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 0,5 kb dei 6,8 kb del gene; 393 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge RPS24

12

posizioni in RPS24 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

2 di esse (17%) si trovano in regioni che le letture brevi faticano a leggere.

  • Low mappability (2 siti)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Un genoma intero copre tutti i 6,8 kb di RPS24, introni inclusi, non solo i 0,5 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene RPS24: ribosomal protein S24. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/rps24

Vancouver

Dante Labs. Gene RPS24: ribosomal protein S24 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/rps24

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