Stomatocitosi ereditaria
Autosomica dominante
Un gruppo di condizioni in cui i globuli rossi perdono o acquisiscono acqua e sali, tra cui la stomatocitosi ereditaria disidratata (PIEZO1, KCNN4), la stomatocitosi idratata in eccesso (RHAG), l'ovalocitosi del Sud-Est asiatico e la sindrome da deficit di Rh, che causano un'anemia emolitica di gravità variabile e talvolta un sovraccarico di ferro.
Cosa cambia con una diagnosi
La rimozione della milza andrebbe evitata perché in queste condizioni aumenta il rischio di gravi coaguli di sangue.
Conosciuto anche come
hereditary stomatocytic disease
Sono incluse anche forme specifiche
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- cryohydrocytosis
- dehydrated hereditary stomatocytosis
- dehydrated hereditary stomatocytosis 2
- dehydrated hereditary stomatocytosis with or without pseudohyperkalemia and/or perinatal edema
- familial pseudohyperkalemia
- hereditary cryohydrocytosis with reduced stomatin
- overhydrated hereditary stomatocytosis
- Rh deficiency syndrome
- southeast Asian ovalocytosis
