Gene
TMEM260
transmembrane protein 260
- HGNC 20185(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000070269(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 54916(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 14q22.3
- Coordinate
- Cromosoma 14: 56.579.798–56.649.515 (GRCh38)
- Esoni
- 16 esoni su 69,7 kb
- Proteina
- 707 amminoacidi
- Noto anche come
- FLJ20392
- Simboli precedenti
- C14orf101
- Trascritto MANE Select
- ENST00000261556.11NM_017799.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora TMEM260. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di TMEM260
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 4,3 kb dei 69,7 kb del gene; 2124 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge TMEM260
23
posizioni in TMEM260 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 69,7 kb di TMEM260, introni inclusi, non solo i 4,3 kb di esoni.
Tratti collegati a TMEM260
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che TMEM260 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the cardiovascular system
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Systolic heart murmur
- Truncus arteriosus
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Interrupted aortic arch
- Partial anomalous pulmonary venous return
- Persistent left superior vena cava
- Right aortic arch
Mostra altri 2 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene TMEM260: transmembrane protein 260. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/tmem260
Dante Labs. Gene TMEM260: transmembrane protein 260 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/tmem260
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