Deficit di adenosina deaminasi 2
Autosomica recessiva
La perdita dell'enzima ADA2 causa infiammazione dei vasi sanguigni, che può portare a ictus, eruzioni cutanee e problemi del sistema ematico e immunitario.
Cosa cambia con una diagnosi
La terapia anti-TNF riduce notevolmente il rischio di ictus, mentre un trapianto di cellule staminali può trattare i problemi del sangue e del sistema immunitario.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
ADA2 deficiency; adenosine deaminase 2 deficiency; childhood-onset polyarteritis nodosa; DADA2; PAN; vasculitis, autoinflammation, immunodeficiency, and hematologic defects syndrome
