Gene
RPS7
ribosomal protein S7
- HGNC 10440(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000171863(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 6201(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 2p25.3
- Coordinate
- Cromosoma 2: 3.575.260–3.580.920 (GRCh38)
- Esoni
- 7 esoni su 5,7 kb
- Proteina
- 194 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Noto anche come
- S7, eS7
- Trascritto MANE Select
- ENST00000645674.2NM_001011.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Anemia di Diamond-Blackfan
- Autosomica dominante
Un'anemia congenita aregenerativa e spesso macrocitica con eritroblastopenia.
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di RPS7
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 0,7 kb dei 5,7 kb del gene; 585 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge RPS7
7
posizioni in RPS7 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
1 di esse (14%) si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
- Low mappability (1 sito)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Un genoma intero copre tutti i 5,7 kb di RPS7, introni inclusi, non solo i 0,7 kb di esoni.
Tratti collegati a RPS7
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che RPS7 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene RPS7: ribosomal protein S7. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/rps7
Dante Labs. Gene RPS7: ribosomal protein S7 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/rps7
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