Gene
RPL15
ribosomal protein L15
- HGNC 10306(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000174748(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 6138(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 3p24.2
- Coordinate
- Cromosoma 3: 23.917.132–23.920.989 (GRCh38)
- Esoni
- 4 esoni su 3,9 kb
- Proteina
- 204 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Noto anche come
- RPL10, RPLY10, RPYL10, EC45, L15, eL15
- Trascritto MANE Select
- ENST00000307839.10NM_002948.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
Legga RPL15 e il resto del suo genoma con un unico test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome TestReport curato rilevante per questo gene
Anemia di Diamond-Blackfan
- Autosomica dominante
Un'anemia congenita aregenerativa e spesso macrocitica con eritroblastopenia.
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di RPL15
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,2 kb dei 3,9 kb del gene; 615 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge RPL15
2
posizioni in RPL15 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
2 di esse (100%) si trovano in regioni che le letture brevi faticano a leggere.
- Low mappability (1 sito)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (2 siti)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Un genoma intero copre tutti i 3,9 kb di RPL15, introni inclusi, non solo i 2,2 kb di esoni.
Tratti collegati a RPL15
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che RPL15 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of head or neck
- Abnormality of the head
- Cleft lip
- Cleft soft palate
- High palate
- Short neck
- Webbed neck
- Abnormally small head
- Depressed nasal bridge
Mostra altri 4 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene RPL15: ribosomal protein L15. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/rpl15
Dante Labs. Gene RPL15: ribosomal protein L15 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/rpl15
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane