AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Tulajdonság
Webbed neck
Pterygium colli is a congenital skin fold that runs along the sides of the neck down to the shoulders. It involves an ectopic fibrotic facial band superficial to the trapezius muscle. Excess hair-bearing skin is also present and extends down the cervical region well beyond the normal hairline.
Összefoglaló
- Más néven
- Neck webbing, Pterygium colli
- Szervrendszer
- Abnormality of head or neck
AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Ez az oldal adatként
Adja hozzá a .json végződést az oldal címéhez, vagy kérjen application/json típust, hogy JSON-ként olvassa be.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/webbed-neck.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameWebbed neckHP:0000465
AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Olvassa el a(z) Webbed neck nevű génhez kapcsolódó információkat, valamint a genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet128 gén kapcsolódik ehhez: Webbed neck
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Webbed neck. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Mindig | 7 betegségben |
| ERI1exoribonuclease 1 | Mindig | 1 betegségben |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Mindig | 1 betegségben |
| MYO18Bmyosin XVIIIB | Mindig | 1 betegségben |
| RC3H1ring finger and CCCH-type domains 1 | Mindig | 1 betegségben |
| SLC39A13solute carrier family 39 member 13 | Mindig | 1 betegségben |
| SMSspermine synthase | Mindig | 2 betegségben |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Mindig | 2 betegségben |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Mindig | 2 betegségben |
| CBLCbl proto-oncogene | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| GDF3growth differentiation factor 3 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Nagyon gyakran (80–99%) | 4 betegségben |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 3 betegségben |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 3 betegségben |
| MEOX1mesenchyme homeobox 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Nagyon gyakran (80–99%) | 4 betegségben |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| NF1neurofibromin 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 4 betegségben |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Nagyon gyakran (80–99%) | 4 betegségben |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Nagyon gyakran (80–99%) | 4 betegségben |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| RRASRAS related | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| RRAS2RAS related 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| TNNI2troponin I2, fast skeletal type | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| TNNT3troponin T3, fast skeletal type | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| TPM2tropomyosin 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| AEBP1AE binding protein 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| ALDH1A2aldehyde dehydrogenase 1 family member A2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ALPK3alpha kinase 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
További 88 gén megjelenítése
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| FANCLFA complementation group L | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| GPC3glypican 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| GPC4glypican 4 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| LAMA5laminin subunit alpha 5 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Gyakran (30–79%) | 4 betegségben |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TASP1taspase 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| ACTBactin beta | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ACTG1actin gamma 1 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| BCORBCL6 corepressor | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| CDC42cell division cycle 42 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| CHN1chimerin 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CPLX1complexin 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| EFNB1ephrin B1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FBXO22F-box protein 22 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FBXW11F-box and WD repeat domain containing 11 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FOXC2forkhead box C2 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| GATA1GATA binding protein 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GATA2GATA binding protein 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| LMNAlamin A/C | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RB1RB transcriptional corepressor 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RPL11ribosomal protein L11 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RPL15ribosomal protein L15 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RPL18ribosomal protein L18 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RPL26ribosomal protein L26 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RPL27ribosomal protein L27 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RPL31ribosomal protein L31 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RPL35ribosomal protein L35 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RPL35Aribosomal protein L35a | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RPL5ribosomal protein L5 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RPL8ribosomal protein L8 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RPL9ribosomal protein L9 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RPS10ribosomal protein S10 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| RPS15Aribosomal protein S15a | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RPS17ribosomal protein S17 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RPS19ribosomal protein S19 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| RPS20ribosomal protein S20 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RPS24ribosomal protein S24 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| RPS26ribosomal protein S26 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RPS27ribosomal protein S27 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RPS28ribosomal protein S28 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RPS29ribosomal protein S29 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RPS7ribosomal protein S7 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| SRYsex determining region Y | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TBX2T-box transcription factor 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TMEM260transmembrane protein 260 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TMEM94transmembrane protein 94 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| WBP11WW domain binding protein 11 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Ritkán (1–4%) | 2 betegségben |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| BMPERBMP binding endothelial regulator | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SLC35A1solute carrier family 35 member A1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt