Autosomica dominante · Circa 1 nato su 10.000.
Una condizione causata da varianti in CHD7 che tipicamente comprende coloboma oculare, difetti cardiaci, atresia coanale, ritardo della crescita e dello sviluppo, differenze genitali e anomalie dell'orecchio con perdita dell'udito.
Cosa cambia con una diagnosi
La diagnosi orienta la valutazione dell'udito, del cuore, della crescita e della pubertà (ormonale).
Geni analizzati
Conosciuto anche come
CHARGE association; coloboma, heart anomaly, choanal atresia, retardation, genital and ear anomalies; coloboma, heart defects, choanal atresia, retardation of Growth and development, genital abnormalities, and Ear anomalies association; coloboma, heart malformation, choanal atresia, retardation of Growth and development, genital abnormalities, and Ear malformations (CHARGE) association; coloboma-heart defects-atresia choanae-retardation of growth and development-genitourinary problems-ear abnormalities syndrome; Hall-Hittner syndrome
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- CHD7-related CHARGE syndrome
