Gene
RC3H1
ring finger and CCCH-type domains 1
- HGNC 29434(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000135870(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 149041(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 1q25.1
- Coordinate
- Cromosoma 1: 173.931.084–174.022.357 (GRCh38)
- Esoni
- 20 esoni su 91,3 kb
- Proteina
- 1133 amminoacidi
- Noto anche come
- KIAA2025, roquin, RP5-1198E17.5, RNF198
- Trascritto MANE Select
- ENST00000367696.7NM_172071.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora RC3H1. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di RC3H1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 11,5 kb dei 91,3 kb del gene; 3402 di queste basi codificano la proteina.
Tratti collegati a RC3H1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che RC3H1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Decreased blood leukocyte number
- Decreased blood lymphocyte number
- Hemophagocytosis
- Hypofibrinogenemia
- Increased naive B cell proportion
- Low blood monocyte number
- Low blood neutrophil count
- Low number of red blood cells or hemoglobin
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene RC3H1: ring finger and CCCH-type domains 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/rc3h1
Dante Labs. Gene RC3H1: ring finger and CCCH-type domains 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/rc3h1
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