Sindrome di Bardet-Biedl
Autosomica recessiva
Una ciliopatia recessiva causata da varianti in più di 20 geni (più frequentemente BBS1 e BBS10) che provoca distrofia retinica, obesità, dita extra in mani o piedi, anomalie renali e difficoltà di apprendimento.
Cosa cambia con una diagnosi
La diagnosi consente un monitoraggio di occhi, reni e diabete, e setmelanotide è un trattamento approvato per l'obesità nella sindrome di Bardet-Biedl.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
BBS
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- Bardet-Biedl syndrome 1
- Bardet-Biedl syndrome 10
- Bardet-Biedl syndrome 11
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- Bardet-Biedl syndrome 13
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