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Rapporto sulle condizioni · Immunologico
Patologie ereditarie in cui il sistema immunitario innato scatena infiammazione in assenza di infezione, causando febbre, eruzioni cutanee e infiammazione di articolazioni, ossa o intestino. Ciascuna è causata da un singolo gene.
Un rapporto sulle condizioni cerca varianti rare note per causare le condizioni che copre.
Autosomica dominante
Episodi di infiammazione articolare sterile con gravi ulcere cutanee e acne, causati da varianti in PSTPIP1.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
familial recurrent arthritis; FRA; PAPA; papa syndrome; pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum and acne; pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum, and severe cystic acne
Autosomica recessiva
Infiammazione ossea ricorrente (osteomielite), anemia e infiammazione cutanea a partire dall'infanzia, causate da varianti in LPIN2.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
CDA and CRMO; chronic recurrent multifocal osteomyelitis, congenital; chronic recurrent multifocal osteomyelitis-congenital dyserythropoietic anemia-neutrophilic dermatosis syndrome; congenital dyserythropoietic anaemia and chronic recurrent multifocal osteomyelitis; congenital dyserythropoietic anemia and chronic recurrent multifocal osteomyelitis; dyserythropoietic anemia, and neutrophilic dermatosis; MJDS
Autosomica recessiva
Eruzione cutanea pustolosa e infiammazione ossea fin dalla nascita, causate da deficit di IL1RN; risponde ai trattamenti che bloccano l'IL-1.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
autoinflammatory disease due to interleukin-1 receptor antagonist deficiency; deficiency of interleukin-1 receptor antagonist; deficiency of the Interleukin-1 receptor antagonist; DIRA; Interleukin-1 receptor antagonist deficiency; OMPP; osteomyelitis, STERILE multifocal, with periostitis and pustulosis
Autosomica recessiva
Episodi di pustole diffuse sterili con febbre, causati da deficit di IL36RN.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
acrodermatitis continua of Hallopeau; acrodermatitis continua suppurativa of Hallopeau; deficiency of IL-36R antagonist; deficiency of IL-36Ra; deficiency of the interleukin-36 receptor antagonist; DITRA; familial generalised pustular psoriasis; generalised pustular psoriasis; GPP; IL36RN psoriasis; Interleukin 36 receptor antagonist deficiency; palmoplantar pustulosis; psoriasis caused by mutation in IL36RN; PSORP; PSORS14
Autosomica dominante
Infiammazione cutanea con vescicole, infiammazione di occhi, intestino e polmoni con deficit anticorpale, causata da varianti in PLCG2.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
APLAID; AUTOINFLAMMATION, antibody deficiency, and immune dysregulation, PLCG2-associated
Autosomica dominante
Febbre ricorrente, eruzione cutanea ed enterocolite grave con esordio nel lattante, talvolta con attivazione dei macrofagi, causate da varianti NLRC4 a guadagno di funzione.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
AIFEC; AUTOINFLAMMATION with infantile enterocolitis; NLRC4-related autoinflammatory syndrome with macrophage activation syndrome; NLRC4-related autoinflammatory syndrome with MAS; NLRC4-related infantile enterocolitis-autoinflammatory syndrome; NLRC4-related macrophage activation syndrome; NLRC4-related MAS
Autosomica recessiva
Febbre, noduli cutanei dolorosi, diarrea e dolore articolare fin dalla prima infanzia, causati da deficit di OTULIN.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
AIPDS; ORAS; otulin deficiency; otulin-related autoinflammatory syndrome; otulipenia
Autosomica dominante
Malattia simile alla malattia di Behçet con ulcere orali e genitali, febbre e autoimmunità, causata da varianti in TNFAIP3.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
AISBL; autoinflammatory syndrome, familial, Behcet-like; Behçet-like disease due to HA20; Behçet-like disease due to haploinsufficiency of A20; hereditary paediatric Behçet-like disease; hereditary pediatric Behçet-like disease
Recessiva legata all'X
Ulcere orali, febbre e infiammazione intestinale nei maschi, causate da varianti in ELF4.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
AIFBL2; deficiency 1n ELF4, X-linked
Autosomica dominante
Autoimmunità e infiammazione a esordio precoce, come lupus, piastrinopenia e artrite, causate da varianti in SOCS1.
Geni analizzati
Autosomica dominante
Febbre, eruzione cutanea, infiammazione dei vasi sanguigni e coinvolgimento epatico con esordio neonatale, causati da varianti LYN a guadagno di funzione.
Geni analizzati
Recessiva legata all'X
Autoimmunità a esordio precoce, piastrinopenia e infiammazione intestinale nei maschi, causate da varianti in DOCK11.
Geni analizzati
Autosomica dominante
Malattia infiammatoria e autoimmune a esordio precoce, inclusi colite e artrite, causata da varianti in PTPN2.
Geni analizzati
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