Gene
C1QTNF5
C1q and TNF related 5
- HGNC 14344(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000223953(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 114902(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 11q23.3
- Coordinate
- Cromosoma 11: 119.338.942–119.340.883 (GRCh38)
- Esoni
- 3 esoni su 1,9 kb
- Proteina
- 243 amminoacidi
- Noto anche come
- CTRP5, DKFZp586B0621, LORD
- Trascritto MANE Select
- ENST00000528368.3NM_001278431.2
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Nessun report del Genome Test legge ancora C1QTNF5. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di C1QTNF5
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1,4 kb dei 1,9 kb del gene; 732 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge C1QTNF5
2
posizioni in C1QTNF5 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 1,9 kb di C1QTNF5, introni inclusi, non solo i 1,4 kb di esoni.
Tratti collegati a C1QTNF5
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che C1QTNF5 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the eye
- Abnormal best corrected visual acuity test
- Chorioretinal atrophy
- Choroidal neovascularization
- Difficulties with night vision
- Drusen
- Macular degeneration
- Marked vision impairment
- Patchy atrophy of the retinal pigment epithelium
Mostra altri 19 tratti
- Subretinal deposits
- Visual loss
- Abnormal anterior eye segment morphology
- Abnormal suspensory ligament of lens morphology
- Atrophic fundus lesion
- Blue yellow color blindness
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Iris degeneration
- Iris transillumination defect
- Macular atrophy
- Peripapillary atrophy
- Red green color blindness
- Epiretinal membrane
- High eye pressure
- Adult-onset night blindness
- Blind spot
- Noninflammatory retina disease
- Retina degeneration
- Sub-RPE deposits
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene C1QTNF5: C1q and TNF related 5. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/c1qtnf5
Dante Labs. Gene C1QTNF5: C1q and TNF related 5 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/c1qtnf5
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