Gene
VCAN
versican
- HGNC 2464↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000038427↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 1462↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 5q14.2-q14.3
- Coordinate
- Cromosoma 5: 83.471.744–83.582.302 (GRCh38)
- Esoni
- 15 esoni su 110,6 kb
- Proteina
- 3396 amminoacidi
- Noto anche come
- PG-M
- Simboli precedenti
- CSPG2
- Trascritto MANE Select
- ENST00000265077.8NM_004385.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Vitreoretinopatia
- Degenerazione vitreoretinica
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Struttura di VCAN
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 12,3 kb dei 110,6 kb del gene; 10.191 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge VCAN
6
posizioni in VCAN in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 110,6 kb di VCAN, introni inclusi, non solo i 12,3 kb di esoni.
Geni associati alle stesse condizioni
- BEST1bestrophin 1Condivide 1 condizione
- CAPN5calpain 5Condivide 1 condizione
- COL11A1collagen type XI alpha 1 chainCondivide 1 condizione
- COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chainCondivide 1 condizione
- COL2A1collagen type II alpha 1 chainCondivide 1 condizione
- COL9A1collagen type IX alpha 1 chainCondivide 1 condizione
- COL9A2collagen type IX alpha 2 chainCondivide 1 condizione
- COL9A3collagen type IX alpha 3 chainCondivide 1 condizione
- CTNNB1catenin beta 1Condivide 1 condizione
- DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1Condivide 1 condizione
- FZD4frizzled class receptor 4Condivide 1 condizione
- KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13Condivide 1 condizione
Tratti collegati a VCAN
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che VCAN può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene VCAN: versican. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/vcan
Dante Labs. Gene VCAN: versican [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/vcan
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