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Gene

CYP1B1

cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
2p22.2
Coordinate
Cromosoma 2: 38.067.509–38.076.151 (GRCh38)
Esoni
3 esoni su 8,6 kb
Proteina
543 amminoacidi
Noto anche come
CP1B
Simboli precedenti
GLC3A
Trascritto MANE Select
ENST00000610745.5NM_000104.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Glaucoma

    • Aumento della pressione intraoculare dovuto all'ostruzione del deflusso dell'umor acqueo.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Colliri ipotonizzanti (analoghi delle prostaglandine, beta-bloccanti); trabeculoplastica laser selettiva; chirurgia MIGS; trabeculotomia/goniotomia per il glaucoma congenito; test genetico a cascata nei familiari; monitoraggio annuale della pressione intraoculare (IOP) per i portatori

Struttura di CYP1B1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Varianti con una pagina
Cromosoma 2, con una parentesi dove si trova CYP1B1. CYP1B1 e 4 geni nelle vicinanze sul cromosoma 2, da 37.571.830 a 38.571.829.Cromosoma 22p22.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.337,6 Mb37,8 Mb38 Mb38,2 Mb38,4 MbCDC42EP3: 37.641.882–37.738.468, filamento inversoCDC42EP3RMDN2: 37.923.187–38.067.142, filamento direttoRMDN2CYP1B1: 38.067.509–38.076.151, filamento inversoCYP1B1ATL2: 38.293.942–38.377.438, filamento inversoATL2HNRNPLL: 38.561.891–38.603.586, filamento inversoHNRNPLLDiagramma di CYP1B1: 3 esoni sul filamento inverso del cromosoma 2Esone 3: 44 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 61 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 38.067.509–38.071.310, 3802 basi. 19 varianti con una pagina nell'esone 3. ElencaleEsone 2: 38.074.346–38.075.389, 1044 basi. 15 varianti con una pagina nell'esone 2. ElencaleEsone 1: 38.075.780–38.076.151, 372 basi3215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 5,2 kb dei 8,6 kb del gene; 1632 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge CYP1B1

110

posizioni in CYP1B1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 8,6 kb di CYP1B1, introni inclusi, non solo i 5,2 kb di esoni.

Varianti con una pagina (36)

Le varianti CYP1B1 con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.

VarianteHGVS c.Esone o intronePosizione (GRCh38)Classificazione ClinVarStato di revisione
A106Dc.317C>AEsone 238.075.072Patogena3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti
A179Rfs*18c.535delEsone 238.074.853Patogena3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti
A237Ec.710C>AEsone 238.074.679Probabilmente patogena3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti
A330Fc.988_989delinsTTEsone 238.074.400Probabilmente patogena3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti
c.2T>CEsone 238.075.387Patogena3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti
c.1044-1G>CIntrone 238.071.311Patogena3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti
c.1044-2A>GIntrone 238.071.312Patogena3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti
C470Yc.1409G>AEsone 338.070.945Probabilmente patogena3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti
D374Nc.1120G>AEsone 338.071.234Probabilmente patogena3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti
E173Xc.517G>TEsone 238.074.872Patogena3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti

Vedi tutte le 36 varianti CYP1B1 →

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene CYP1B1: cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/cyp1b1

Vancouver

Dante Labs. Gene CYP1B1: cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/cyp1b1

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