Gene
HSD17B4
hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4
- HGNC 5213(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000133835(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 3295(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 5q23.1
- Coordinate
- Cromosoma 5: 119.452.497–119.542.332 (GRCh38)
- Esoni
- 24 esoni su 89,8 kb
- Proteina
- 736 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- MFE-2, DBP, SDR8C1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000510025.7NM_000414.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Infertilità femminile
Ridotta o assente capacità di una donna di concepire.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Disturbi enzimatici perossisomiali e malattia di Refsum
- Deficit di proteina D-bifunzionaleAutosomica recessiva
Causato da varianti in HSD17B4, che di solito provoca grave ipotonia muscolare e crisi convulsive nell'infanzia, mentre le forme più lievi possono causare perdita dell'udito e insufficienza ovarica (sindrome di Perrault).
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 7 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscere questa condizione può porre fine a una ricerca diagnostica e guidare le cure di supporto e la pianificazione familiare.
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di HSD17B4
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,6 kb dei 89,8 kb del gene; 2211 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge HSD17B4
226
posizioni in HSD17B4 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 89,8 kb di HSD17B4, introni inclusi, non solo i 2,6 kb di esoni.
Tratti collegati a HSD17B4
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che HSD17B4 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Grand mal seizures
- Intellectual disability, mild
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Epilepsy
- Ataxia
- Cerebral dysmyelination
- Decreased nerve conduction velocity
Mostra altri 15 tratti
- Degeneration of cerebellum
- Difficulty articulating speech
- Intention tremor
- More grooves in brain
- Small cerebrum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Absent reflexes
- Decreased reflex response
- Motor delay
- Motor regression
- Corpus callosum atrophy
- Cortical dysplasia
- Gliosis
- Inability to coordinate movements when walking
Abnormality of the musculoskeletal system
- Calcific stippling
- Low muscle tone
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Funnel chest
- Spastic diplegia
- Decreased muscle mass
- Delayed bone maturation
- Osteopenia
Mostra altri 3 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene HSD17B4: hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/hsd17b4
Dante Labs. Gene HSD17B4: hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/hsd17b4
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