GJB6

Report curati rilevanti per questo gene

• Displasie ectodermiche

  • Sindrome di CloustonAutosomica dominante

    Una displasia ectodermica dovuta a GJB6, con perdita di capelli, ispessimento delle unghie e ispessimento dei palmi e delle piante, con sudorazione e denti normali.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

• Ipoacusia e sordità

  • Ipoacusia non sindromica autosomica dominanteAutosomica dominante

    Forma autosomica dominante di sordità non sindromica.

    • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
  • Sordità genetica non sindromica

    Uno di 97 geni collegati ad esso

    Sordità ereditaria senza altre manifestazioni cliniche, incluse le comuni forme recessive causate da GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC e molti altri geni, oltre alle forme dominanti, legate al cromosoma X e mitocondriali.

    • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Conoscere la causa genetica può orientare le scelte relative al supporto uditivo e all'impianto cocleare, l'idoneità a studi di terapia genica (ad esempio per OTOF) e la consulenza genetica familiare.

• Cheratodermie palmoplantari ereditarie e pachionichia congenita

  • Cheratodermia palmoplantare ereditaria

    Ispessimento ereditario dei palmi e delle piante, comprendente la pachionichia congenita, la malattia di Meleda, le cheratodermie di tipo Nagashima e di tipo Bothnia, la sindrome cheratite-ittiosi-sordità e le sindromi di Papillon-Lefèvre e di Haim-Munk correlate a CTSC.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    La diagnosi orienta la cura dei piedi e la gestione del dolore; per le forme correlate a CTSC, un trattamento odontoiatrico precoce protegge i denti, mentre le forme correlate a GJB2 richiedono un controllo dell'udito.

Struttura di GJB6

Gli esoni costituiscono 2,1 kb dei 10,4 kb del gene; 786 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge GJB6

Geni associati alle stesse condizioni

• GJB2gap junction protein beta 2Condivide 3 condizioni
• GRHL2grainyhead like transcription factor 2Condivide 3 condizioni
• ACTG1actin gamma 1Condivide 2 condizioni
• ATP11AATPase phospholipid transporting 11ACondivide 2 condizioni
• ATP2B2ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 2Condivide 2 condizioni
• CD164CD164 moleculeCondivide 2 condizioni
• CEACAM16CEA cell adhesion molecule 16, tectorial membrane componentCondivide 2 condizioni
• COCHcochlinCondivide 2 condizioni
• COL11A1collagen type XI alpha 1 chainCondivide 2 condizioni
• COL11A2collagen type XI alpha 2 chainCondivide 2 condizioni
• DIAPH1diaphanous related formin 1Condivide 2 condizioni
• EYA4EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4Condivide 2 condizioni

Tratti collegati a GJB6

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che GJB6 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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