Gene
TEK
TEK receptor tyrosine kinase
- HGNC 11724(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000120156(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 7010(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 9p21.2
- Coordinate
- Cromosoma 9: 27.109.225–27.230.174 (GRCh38)
- Esoni
- 23 esoni su 121 kb
- Proteina
- 1124 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Noto anche come
- TIE2, TIE-2, VMCM1, CD202b
- Simboli precedenti
- VMCM
- Trascritto MANE Select
- ENST00000380036.10NM_000459.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
Legga TEK e il resto del suo genoma con un unico test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome TestReport curati rilevanti per questo gene
Glaucoma
Aumento della pressione intraoculare dovuto all'ostruzione del deflusso dell'umor acqueo.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Colliri ipotonizzanti (analoghi delle prostaglandine, beta-bloccanti); trabeculoplastica laser selettiva; chirurgia MIGS; trabeculotomia/goniotomia per il glaucoma congenito; test genetico a cascata nei familiari; monitoraggio annuale della pressione intraoculare (IOP) per i portatori
Malformazioni vascolari ereditarie
- Malformazioni venose cutanee e mucose multipleAutosomica dominante
Una malattia causata da alterazioni in TEK che provoca molteplici piccole malformazioni venose bluastre della pelle e della mucosa della bocca o dell'intestino.
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di TEK
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 4,7 kb dei 121 kb del gene; 3375 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge TEK
29
posizioni in TEK in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 121 kb di TEK, introni inclusi, non solo i 4,7 kb di esoni.
Tratti collegati a TEK
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che TEK può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene TEK: TEK receptor tyrosine kinase. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/tek
Dante Labs. Gene TEK: TEK receptor tyrosine kinase [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/tek
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane