Gene
TGFBI
transforming growth factor beta induced
- HGNC 11771↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000120708↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 7045↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 5q31.1
- Coordinate
- Cromosoma 5: 136.028.988–136.063.818 (GRCh38)
- Esoni
- 17 esoni su 34,8 kb
- Proteina
- 683 amminoacidi
- Noto anche come
- BIGH3, CDB1, CDGG1
- Simboli precedenti
- CSD3, LCD1, CSD1, CSD2
- Trascritto MANE Select
- ENST00000442011.7NM_000358.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Legga TGFBI e il resto del suo genoma con un unico test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome TestReport curato rilevante per questo gene
Distrofie corneali ereditarie
- Distrofia corneale
Un gruppo di condizioni ereditarie che interessano uno o più strati della cornea, tra cui la distrofia endoteliale di Fuchs (spesso associata a un'espansione di ripetizioni in TCF4), le distrofie granulari e reticolari correlate a TGFBI e tipi più rari causati da geni come SLC4A11, COL8A2, ZEB1 e CHST6.
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Alle persone portatrici di varianti in TGFBI si consiglia generalmente di evitare la chirurgia refrattiva laser (LASIK o PRK), che può peggiorare i depositi; il trapianto di cornea può ripristinare la vista nella malattia avanzata.
Struttura di TGFBI
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,7 kb dei 34,8 kb del gene; 2052 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge TGFBI
12
posizioni in TGFBI in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 34,8 kb di TGFBI, introni inclusi, non solo i 2,7 kb di esoni.
Geni associati alle stesse condizioni
- CHST6carbohydrate sulfotransferase 6Condivide 1 condizione
- COL17A1collagen type XVII alpha 1 chainCondivide 1 condizione
- COL8A2collagen type VIII alpha 2 chainCondivide 1 condizione
- DCNdecorinCondivide 1 condizione
- GRHL2grainyhead like transcription factor 2Condivide 1 condizione
- GSNgelsolinCondivide 1 condizione
- KRT12keratin 12Condivide 1 condizione
- KRT3keratin 3Condivide 1 condizione
- MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1Condivide 1 condizione
- NLRP1NLR family pyrin domain containing 1Condivide 1 condizione
- OVOL2ovo like zinc finger 2Condivide 1 condizione
- PIKFYVEphosphoinositide kinase, FYVE-type zinc finger containingCondivide 1 condizione
Tratti collegati a TGFBI
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che TGFBI può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the eye
- Corneal dystrophy
- Corneal opacity
- Damage to outer layer of the cornea of the eye
- Decreased clarity of vision
- Lattice corneal dystrophy
- Opacification of the corneal stroma
- Recurrent breakdown of clear protective layer of eye
- Visual impairment
Mostra altri 24 tratti
- Abnormal cornea morphology
- Central corneal dystrophy
- Central opacification of the cornea
- Corneal crystals
- Corneal scarring
- Granular corneal dystrophy
- Slow decrease in sharpness of vision
- Subepithelial corneal opacities
- Visual loss
- Astigmatism
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Eye pain
- Abnormal corneal epithelium morphology
- Blurred vision
- Central posterior corneal opacity
- Decreased corneal sensation
- Severe near sightedness
- Clouding of the lens of the eye
- Cross-eyed
- Juvenile epithelial corneal dystrophy
- Map-dot-fingerprint corneal dystrophy
- Nodular corneal dystrophy
- Progressive loss of vision
- Punctate corneal dystrophy
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene TGFBI: transforming growth factor beta induced. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/tgfbi
Dante Labs. Gene TGFBI: transforming growth factor beta induced [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/tgfbi
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane