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Gene

DNMT3B

DNA methyltransferase 3 beta

Sintesi

Localizzazione citogenetica
20q11.21
Coordinate
Cromosoma 20: 32.762.385–32.809.356 (GRCh38)
Esoni
23 esoni su 47 kb
Proteina
853 amminoacidi
Trascritto MANE Select
ENST00000328111.6NM_006892.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Discheratosi congenita

    • Sindromi da telomeri corti

      Disturbi caratterizzati da telomeri corti, causati da varianti in geni del mantenimento dei telomeri come TERT, TERC, RTEL1 e PARN, che possono provocare insufficienza midollare, fibrosi polmonare e malattie del fegato anche in assenza dei segni cutanei tipici.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Si consiglia il monitoraggio della conta ematica, dei polmoni e del fegato; la diagnosi orienta inoltre la scelta del donatore e le opzioni terapeutiche per il trapianto di cellule staminali.

Struttura di DNMT3B

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 20, con una parentesi dove si trova DNMT3B. DNMT3B e 17 geni nelle vicinanze sul cromosoma 20, da 32.285.871 a 33.285.870.Cromosoma 2020q11.21p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3332,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 MbKIF3B: 32.277.627–32.335.011, filamento direttoKIF3BASXL1: 32.358.266–32.439.319, filamento direttoASXL1NOL4L: 32.443.059–32.585.352, filamento inversoNOL4LC20orf203: 32.631.625–32.673.941, filamento inversoC20orf203: 32.632.183–32.743.567, filamento inversoCOMMD7: 32.702.648–32.743.977, filamento inversoCOMMD7DNMT3B: 32.762.385–32.809.356, filamento direttoDNMT3BMAPRE1: 32.819.769–32.856.294, filamento direttoMAPRE1EFCAB8: 32.858.923–32.961.845, filamento direttoEFCAB8SUN5: 32.983.773–33.004.433, filamento inversoSUN5BPIFB2: 33.007.696–33.023.709, filamento direttoBPIFB2BPIFB6: 33.029.189–33.044.230, filamento direttoBPIFB6BPIFB3: 33.053.903–33.073.847, filamento direttoBPIFB3BPIFB4: 33.079.643–33.111.751, filamento direttoBPIFB4BPIFA2: 33.161.768–33.181.412, filamento direttoBPIFA2BPIFA3: 33.217.310–33.227.806, filamento direttoBPIFA3BPIFA1: 33.235.987–33.243.311, filamento direttoBPIFA1BPIFB1: 33.273.480–33.310.382, filamento direttoBPIFB1Diagramma di DNMT3B: 23 esoni sul filamento diretto del cromosoma 20Esone 2: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 14: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 16: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 17: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 18: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 19: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 20: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 21: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 22: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 23: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 32.762.385–32.762.699, 315 basiEsone 2: 32.780.318–32.780.465, 148 basiEsone 3: 32.781.353–32.781.414, 62 basiEsone 4: 32.784.758–32.784.859, 102 basiEsone 5: 32.786.502–32.786.627, 126 basiEsone 6: 32.787.230–32.787.451, 222 basiEsone 7: 32.788.854–32.789.012, 159 basiEsone 8: 32.791.601–32.791.708, 108 basiEsone 9: 32.792.626–32.792.770, 145 basiEsone 10: 32.793.536–32.793.595, 60 basiEsone 11: 32.795.409–32.795.534, 126 basiEsone 12: 32.795.650–32.795.694, 45 basiEsone 13: 32.796.790–32.796.869, 80 basiEsone 14: 32.797.187–32.797.299, 113 basiEsone 15: 32.798.460–32.798.643, 184 basiEsone 16: 32.799.244–32.799.328, 85 basiEsone 17: 32.800.153–32.800.298, 146 basiEsone 18: 32.800.835–32.800.925, 91 basiEsone 19: 32.801.278–32.801.426, 149 basiEsone 20: 32.802.385–32.802.470, 86 basiEsone 21: 32.805.338–32.805.407, 70 basiEsone 22: 32.806.209–32.806.327, 119 basiEsone 23: 32.807.762–32.809.356, 1595 basi1246810121416182022235′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 4,3 kb dei 47 kb del gene; 2562 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge DNMT3B

40

posizioni in DNMT3B in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 47 kb di DNMT3B, introni inclusi, non solo i 4,3 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene DNMT3B: DNA methyltransferase 3 beta. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/dnmt3b

Vancouver

Dante Labs. Gene DNMT3B: DNA methyltransferase 3 beta [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/dnmt3b

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