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Gene

PAK2

p21 (RAC1) activated kinase 2

Sintesi

Localizzazione citogenetica
3q29
Coordinate
Cromosoma 3: 196.739.857–196.832.647 (GRCh38)
Esoni
15 esoni su 92,8 kb
Proteina
524 amminoacidi
Noto anche come
PAK65, PAKgamma
Trascritto MANE Select
ENST00000327134.7NM_002577.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Vitreoretinopatia

    • Degenerazione vitreoretinica
      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

Struttura di PAK2

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 3, con una parentesi dove si trova PAK2. PAK2 e 19 geni nelle vicinanze sul cromosoma 3, da 196.286.252 a 197.286.251.Cromosoma 33q29p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29196,4 Mb196,6 Mb196,8 Mb197 Mb197,2 MbPCYT1A: 196.214.222–196.287.957, filamento inverso: 196.248.230–196.318.222, filamento inversoDYNLT2B: 196.291.219–196.318.328, filamento inversoDYNLT2BTM4SF19-DYNLT2B: 196.316.082–196.338.373, filamento inversoTM4SF19-DYNLT2BTM4SF19: 196.319.342–196.338.604, filamento inversoTM4SF19UBXN7: 196.347.659–196.432.476, filamento inversoUBXN7RNF168: 196.468.783–196.503.824, filamento inversoRNF168SMCO1: 196.506.877–196.515.368, filamento inversoSMCO1WDR53: 196.552.217–196.569.263, filamento inversoWDR53FBXO45: 196.568.611–196.589.059, filamento direttoFBXO45NRROS: 196.639.676–196.707.522, filamento direttoNRROSPIGX: 196.639.775–196.736.016, filamento direttoPIGXCEP19: 196.706.268–196.712.603, filamento inversoCEP19PAK2: 196.739.857–196.832.647, filamento direttoPAK2SENP5: 196.867.856–196.934.718, filamento direttoSENP5NCBP2: 196.935.402–196.942.594, filamento inversoNCBP2NCBP2AS2: 196.942.674–196.943.543, filamento direttoNCBP2AS2PIGZ: 196.946.344–196.969.060, filamento inversoPIGZMELTF: 196.980.590–197.029.874, filamento inversoMELTFDLG1: 197.042.560–197.299.332, filamento inversoDLG1Diagramma di PAK2: 15 esoni sul filamento diretto del cromosoma 3Esone 10: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 13: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 196.739.857–196.740.157, 301 basiEsone 2: 196.782.626–196.782.833, 208 basiEsone 3: 196.801.927–196.802.027, 101 basiEsone 4: 196.803.017–196.803.164, 148 basiEsone 5: 196.805.352–196.805.383, 32 basiEsone 6: 196.806.579–196.806.686, 108 basiEsone 7: 196.807.782–196.807.914, 133 basiEsone 8: 196.810.590–196.810.653, 64 basiEsone 9: 196.812.219–196.812.267, 49 basiEsone 10: 196.812.739–196.812.851, 113 basiEsone 11: 196.814.451–196.814.568, 118 basiEsone 12: 196.818.057–196.818.156, 100 basiEsone 13: 196.820.371–196.820.567, 197 basiEsone 14: 196.827.196–196.827.333, 138 basiEsone 15: 196.828.319–196.832.647, 4329 basi12468101214155′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 6,1 kb dei 92,8 kb del gene; 1575 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge PAK2

2

posizioni in PAK2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 92,8 kb di PAK2, introni inclusi, non solo i 6,1 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene PAK2: p21 (RAC1) activated kinase 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/pak2

Vancouver

Dante Labs. Gene PAK2: p21 (RAC1) activated kinase 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/pak2

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