LTBP2

Report curato rilevante per questo gene

• Glaucoma

  • Aumento della pressione intraoculare dovuto all'ostruzione del deflusso dell'umor acqueo.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Colliri ipotonizzanti (analoghi delle prostaglandine, beta-bloccanti); trabeculoplastica laser selettiva; chirurgia MIGS; trabeculotomia/goniotomia per il glaucoma congenito; test genetico a cascata nei familiari; monitoraggio annuale della pressione intraoculare (IOP) per i portatori

Struttura di LTBP2

Gli esoni costituiscono 8,5 kb dei 114,1 kb del gene; 5466 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge LTBP2

Geni associati alle stesse condizioni

• CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1Condivide 1 condizione
• EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1Condivide 1 condizione
• FOXC1forkhead box C1Condivide 1 condizione
• MYOCmyocilinCondivide 1 condizione
• OPTNoptineurinCondivide 1 condizione
• TEKTEK receptor tyrosine kinaseCondivide 1 condizione
• THBS1thrombospondin 1Condivide 1 condizione

Tratti collegati a LTBP2

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che LTBP2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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