Gene
DUX4
double homeobox 4
- HGNC 50800↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000260596↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 100288687↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 4q35.2
- Coordinate
- Cromosoma 4: 190.173.774–190.175.845 (GRCh38)
- Esoni
- 2 esoni su 2,1 kb
- Proteina
- 424 amminoacidi
- Trascritto MANE Select
- ENST00000565211.1NM_001306068.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora DUX4. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di DUX4
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1,7 kb dei 2,1 kb del gene; 1275 di queste basi codificano la proteina.
Tratti collegati a DUX4
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che DUX4 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Muscle degeneration
- Progressive muscle weakness
- Prominent swayback
- Abdominal wall muscle weakness
- Beevor's sign
- Camptocormia
- EMG: myopathic abnormalities
- Frequent falls
Mostra altri 4 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene DUX4: double homeobox 4. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/dux4
Dante Labs. Gene DUX4: double homeobox 4 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/dux4
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