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Gene

ST3GAL5

ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5

Sintesi

Localizzazione citogenetica
2p11.2
Coordinate
Cromosoma 2: 85.837.120–85.888.990 (GRCh38)
Esoni
7 esoni su 51,9 kb
Proteina
418 amminoacidi
Noto anche come
ST3GalV, SIATGM3S
Simboli precedenti
SIAT9
Trascritto MANE Select
ENST00000638572.2NM_003896.4
Tipo di locus
Protein-coding
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curati rilevanti per questo gene

  • Difetti della biosintesi dell'ancora GPI

    • Disturbi della biosintesi dell'ancora GPI

      Un gruppo di malattie ereditarie causate da varianti nei geni PIG, PGAP e geni correlati, necessari per produrre e agganciare l'ancora GPI, che tipicamente provocano ritardo dello sviluppo, ipotonia e epilessia.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 4 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte

Raggruppamenti più ampi

  • Glicosilazione congenita disturbata (CDG)

    • Uno di 98 geni collegati ad esso

      Un ampio gruppo di condizioni ereditarie in cui le catene di zuccheri (glicani) non vengono costruite o attaccate correttamente a proteine e lipidi, con effetti spesso su cervello, fegato, coagulazione del sangue, crescita e molti altri sistemi dell'organismo. La maggior parte è autosomica recessiva, ma alcune sono legate al cromosoma X o autosomiche dominanti.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 4 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di ST3GAL5

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 2, con una parentesi dove si trova ST3GAL5. ST3GAL5 e 19 geni nelle vicinanze sul cromosoma 2, da 85.363.055 a 86.363.054.Cromosoma 22p11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.385,4 Mb85,6 Mb85,8 Mb86 Mb86,2 MbELMOD3: 85.354.394–85.391.752, filamento direttoELMOD3CAPG: 85.388.144–85.422.017, filamento inversoCAPGSH2D6: 85.418.714–85.437.029, filamento direttoSH2D6MAT2A: 85.539.163–85.545.281, filamento direttoMAT2AGGCX: 85.544.720–85.561.838, filamento inversoVAMP8: 85.561.562–85.582.032, filamento direttoVAMP5: 85.584.397–85.593.421, filamento direttoRNF181: 85.595.620–85.598.589, filamento direttoRNF181TMEM150A: 85.598.547–85.603.201, filamento inversoTMEM150AUSP39: 85.602.856–85.657.710, filamento direttoUSP39C2orf68: 85.605.254–85.612.066, filamento inversoC2orf68SFTPB: 85.655.154–85.668.741, filamento inversoSFTPBGNLY: 85.685.175–85.698.854, filamento direttoGNLYATOH8: 85.751.344–85.794.266, filamento direttoATOH8ST3GAL5: 85.837.120–85.888.990, filamento inversoST3GAL5POLR1A: 86.020.216–86.106.155, filamento inversoPOLR1APTCD3: 86.106.223–86.142.157, filamento direttoPTCD3IMMT: 86.142.798–86.195.631, filamento inversoIMMTMRPL35: 86.199.355–86.222.540, filamento direttoMRPL35REEP1: 86.210.522–86.338.083, filamento inversoREEP1Diagramma di ST3GAL5: 7 esoni sul filamento inverso del cromosoma 2Esone 7: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 12 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 85.837.120–85.840.392, 3273 basiEsone 6: 85.844.396–85.844.554, 159 basiEsone 5: 85.846.377–85.846.563, 187 basiEsone 4: 85.847.861–85.848.204, 344 basiEsone 3: 85.861.181–85.861.292, 112 basiEsone 2: 85.863.362–85.863.485, 124 basiEsone 1: 85.888.824–85.888.990, 167 basi76543215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 4,4 kb dei 51,9 kb del gene; 1257 di queste basi codificano la proteina.

Sequenziamento di ST3GAL5

48

posizioni in ST3GAL5 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di queste ricade in una regione che le letture corte faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 51,9 kb di ST3GAL5, introni compresi, non solo i 4,4 kb di esoni.

Geni associati alle stesse condizioni

Tratti collegati a ST3GAL5

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che ST3GAL5 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-17: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.17-8666dff2.

Cita questa pagina

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene ST3GAL5: ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/st3gal5

Vancouver

Dante Labs. Gene ST3GAL5: ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/st3gal5

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