SLC19A2

Report curato rilevante per questo gene

• Disturbi del trasporto e del metabolismo della tiamina

  • Autosomica recessiva

    Difetti ereditari dei trasportatori della tiamina o dell'attivazione della tiamina, causati da geni come SLC19A2, SLC19A3, TPK1 e SLC25A19, che possono provocare anemia, diabete e perdita dell'udito oppure episodi di grave disfunzione cerebrale.

    • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Conoscere la propria condizione consente un trattamento precoce con tiamina ad alto dosaggio e, ove appropriato, con biotina, che può prevenire o ridurre gravi complicanze in diversi di questi disturbi.

Struttura di SLC19A2

Gli esoni costituiscono 3,6 kb dei 22 kb del gene; 1494 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge SLC19A2

Geni associati alle stesse condizioni

• SLC19A3solute carrier family 19 member 3Condivide 1 condizione
• SLC25A19solute carrier family 25 member 19Condivide 1 condizione
• TPK1thiamin pyrophosphokinase 1Condivide 1 condizione

Tratti collegati a SLC19A2

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SLC19A2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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