Gene
BTD
biotinidase
- HGNC 1122(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000169814(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 686(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 3p25.1
- Coordinate
- Cromosoma 3: 15.601.745–15.653.714 (GRCh38)
- Esoni
- 4 esoni su 52 kb
- Proteina
- 523 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Trascritto MANE Select
- ENST00000643237.3NM_001370658.1
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Deficit di biotinidasi e di olocarbossilasi
- Deficit di biotinidasi e di sintetasi dell'olocarbossilasi (deficit di carbossilasi multipla)Autosomica recessiva
Causate da varianti in BTD o HLCS, queste condizioni possono provocare crisi convulsive, eruzioni cutanee, perdita di capelli, perdita dell'udito e della vista e crisi metaboliche se non trattate; alcune varianti di BTD causano solo un deficit parziale dell'enzima, di solito lieve.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 7 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
- Nella lista ACMG dei risultati secondari
Cosa cambia sapendolo
Conoscere la propria condizione consente un trattamento con biotina a basso costo per tutta la vita, che può prevenire i gravi effetti neurologici e metabolici di un deficit profondo.
Raggruppamenti più ampi
Sindrome di Leigh
Uno di 69 geni collegati ad esso
Una malattia neurologica progressiva definita da specifiche caratteristiche neuropatologiche associate a lesioni del tronco encefalico e dei gangli della base.
- ClinGen valuta il legame come moderato
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di BTD
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
- Varianti con una pagina
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 10 kb dei 52 kb del gene; 1572 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge BTD
213
posizioni in BTD in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 52 kb di BTD, introni inclusi, non solo i 10 kb di esoni.
Varianti con una pagina (112)
Le varianti BTD con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.
| Variante | HGVS c. | Esone o introne | Posizione (GRCh38) | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|---|---|
| A142V | c.425C>T | Esone 4 | 15.644.341 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| A217T | c.649G>A | Esone 4 | 15.644.565 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| A269V | c.806C>T | Esone 4 | 15.644.722 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| A279P | c.835G>C | Esone 4 | 15.644.751 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| A419D | c.1256C>A | Esone 4 | 15.645.172 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| A458P | c.1372G>C | Esone 4 | 15.645.288 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| c.-17+1G>A | Introne 1 | 15.601.895 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.-17+2T>C | Introne 1 | 15.601.896 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.250-15del | Introne 2 | 15.641.892 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.359G>A | Esone 3 | 15.642.017 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
Tratti collegati a BTD
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che BTD può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene BTD: biotinidase. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/btd
Dante Labs. Gene BTD: biotinidase [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/btd
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